Γενετική και Εμβυολογία

Σύγχρονες τεχνολογίες στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης

Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς
4 Οκτωβρίου, 2014

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι η διαδικασία ανίχνευσης γενετικών διαταραχών, (γονιδιακών και χρωμοσωμικών) σε έμβρυα που αποκτήθηκαν με την μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης με σκοπό την επιλογή και μεταφορά στη γυναίκα μόνο εκείνων που είναι υγιή. Εφαρμόζεται στη χώρα μας από το 1997 και έχει οδηγήσει στη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Χρησιμοποιείται για τα ζευγάρια με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ανωμαλία όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω δομικών ανωμαλιών στον καρυότυπο των γονέων.

Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς
4 Οκτωβρίου, 2014

Η έρευνα της Inge Liebaers, καθηγήτριας του Κέντρου Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο των Βρυξελλών και μέλος του Τμήματος Εμβρυολογίας και Γενετικής στο Vrije Universiteit των Βρυξελλών (VUB) η οποία δημοσιεύεται στο τεύχος Ιανουαρίου του περιοδικού Human Reproduction, είναι η καλύτερη απάντηση που δίδεται εώς σήμερα για το ζήτημα της ενδεχόμενης επικινδυνότητας της μεθόδου βιοψίας των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς
4 Οκτωβρίου, 2014

Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ πρωτοστατεί και πάλι στην εφαρμογή μιας νέας και αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH) για την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στην Προεμφυτευτική διάγνωση εντός 12 ωρών, χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες DNA (24sure) της εταιρείας Βluegnome. Τι είναι όμως, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD; Είναι μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.

Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς
4 Οκτωβρίου, 2014

Η ποιότητα των ωαρίων και συγκεκριμένα του κυτταροπλάσματός τους αποτελεί τον μείζονα παράγοντα για την πρόγνωση της ποιότητας των παραγόμενων εμβρύων σε ένα πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Γυναίκες κυρίως σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία (>40 ετών) ενδέχεται να παρουσιάσουν κάποια στοιχεία στο κυτταρόπλασμα των ωαρίων που παράγουν κατά τη διάρκεια εξωσωματικής γονιμοποίησης, κυριότερα από τα οποία είναι η παρουσία κενοτοπίων (vacuoles), έγκλειστων στερεών μαζών (solid mass inclusions), κοκκίωση του κυτταροπλάσματος (cytoplasmic granularity), κυτταροπλασματικός εκφυλισμός (degeneration) κλπ.