Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχουν στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές αλλά και δομικές) στα έμβρυα προκειμένου να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφύτευσης τους στη μήτρα. Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους.

Μεταφέροντας χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποφυγής των αποβολών πρώτου τριμήνου και γέννησης ενός φυσιολογικού παιδιού. Ο ΠΓΕ είναι μέθοδος επιλογής του καταλληλότερου εμβρύου προς μεταφορά στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο ΠΓΕ αναλύει το σύνολο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (23 ζεύγη, 22 αυτοσωματικά και το Χ και το Υ που καθορίζουν το φύλο. Φυσιολογικό κρίνεται ένα έμβρυο που φέρει και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ όποια αριθμητικού τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδίες ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών πρώτου τριμήνου και για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομα και ειδικές ικανότητες (π.χ νοητική στέρηση) στον άνθρωπο. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δε δίνουν βιώσιμα έμβρυα υπάρχουν όμως και κάποιες που ευθύνονται για την εκδήλωση συνδρόμων στον άνθρωπο όπως είναι το Down, το Patau και το Edwards.

Ο ανευπλοειδίες δεν έχουν κληρονομικότητα και μπορεί να εμπλέκουν οποιοδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο η συχνότητα αυτών αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Στην εξωσωματική γονιμοποίηση τα έμβρυα δημιουργούνται και αναπτύσσονται έξω από τη μήτρα και αυτό μας δίδει τη δυνατότητα της χρωμοσωμικής τους ανάλυσης πριν την μεταφορά τους και την αποφυγή του ψυχολογικού βάρους (επώδυνη και τραυματική εμπειρία) διακοπής της κύησης ύστερα από προγεννητικό έλεγχο την 12-16 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ιδιαίτερα σε ζευγάρια με δυσκολία σύλληψης. O Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ) – δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά.

{slider Ενδείξεις ζευγαριών στα οποία προτείνεται ο ΠΓΕ|closed|}

Ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο ανευπλοειδιών στα έμβρυά τους που μπορούν να επιλέξουν κύκλο με ΠΓΕ είναι αυτά με:

• Ηλικία της υποψήφιας μητέρας άνω των 38
• Καθ’έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου
• Προηγούμενη διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου
• Επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση
• Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα

{slider Συμβουλευτική}

Ο αρμόδιος ιατρός της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗΣ κρίνει αν το εκάστοτε ζευγάρι είναι υποψήφιο για ΠΓΕ βάσει του ιστορικού του αλλά και της ιδιαιτερότητας που μπορεί να παρουσιάζει και ακολουθεί γενετική συμβουλευτική από τη γενετίστρια της μονάδος η οποία ενημερώνει για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της μεθόδου αλλά και για την όλη διαδικασία.

{slider Περισσότερες πληροφορίες}

Με την εφαρμογή μιας αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH ή αλλιώς μικροσυστοιχίες DNA 24sure της εταιρείας Ιllumina) η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣIΣ παρέχει την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών εντός 12 ωρών. Η τεχνολογία αυτή έχει αναπτυχθεί για την εφαρμογή της ανάλυσης των χρωμοσωμάτων στο επίπεδο του ενός ή μικρού αριθμού κυττάρων όπως απαιτείται από τον ΠΓΕ με ασφάλεια αποτελέσματος 98-99%.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το τμήμα Γενετικής της Εμβρυογένεσης στο 2106104682 ή στο email στο christopikou@embryogenesis.gr

{/sliders}

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο