Βιοψία Βλαστοκύστης (5ης ημέρας έμβρυο) σε σχέση με τη βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης (3ης ημέρας έμβρυο)

• Παρόλη τη τεχνολογική εξέλιξη στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τα ποσοστά επίτευξης μιας εγκυμοσύνης είναι χαμηλά: 30-35% σε γυναίκες ηλικίας ≤40 ετών και λιγότερο από 5–8% σε ασθενείς ˃41-42 έτη.
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (ΠΓΕ) προτείνεται με στόχο την αύξηση των ποσοστών κύησης στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Περιλαμβάνει τη λήψη βιολογικού υλικού από τα έμβρυα και στη συνέχεια την χρωμοσωμική τους ανάλυση τους με στόχο την μεταφορά πίσω στη μήτρα εκείνων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ο ΠΓΕ προτείνεται σε υπογόνιμα ζευγάρια με ενδείξεις όπως:
  Η προχωρημένη ηλικία της γυναίκας
  Οι επαναλαμβανόμενες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση
  Οι καθ’ έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου
  Ο σοβαρός ανδρικός παράγοντας
• Ο ΠΓΕ δύναται να πραγματοποιηθεί με την απόσπαση ενός κυττάρου κατά την 3η ημέρα ανάπτυξης αλλά και με τη λήψη περισσότερων κυττάρων στο στάδιο της βλαστοκύστης.
• Η βιοψία βλαστοκύστης είναι θεωρητικά λιγότερο επεμβατική επειδή αποσπώνται κύτταρα από την έξω κυτταρική στοιβάδα (τροφοεξώδερμα) και δεν ενοχλούν τη περιοχή από την οποία θα προκύψει το έμβρυο.
• Αρκετές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης. Οι μελέτες αυτές βέβαια πραγματοποιήθηκαν σε μικρής ηλικίας γυναίκες με πολλά (>10) έμβρυα καλής μορφολογίας.
• Η θετική αυτή τάση που προκύπτει από τη βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης δεν μπορεί να γενικευθεί για όλους τους ασθενείς -ειδικότερα για αυτούς με κακή πρόγνωση- που φέρουν δηλαδή λίγα ή /και κακής ανάπτυξης έμβρυα την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Άλλωστε πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η βιοψία τρίτης ημέρας αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης σε ασθενείς προχωρημένης ηλικίας, με επαναλαμβανόμενες προσπάθειες καθώς και σε ασθενείς με σοβαρό ανδρικό παράγοντα.
• Οι ασθενείς που υπεισέρχονται σε τέτοιες μεθόδους θα πρέπει να είναι προετοιμασμένες για την ακύρωση του ελέγχου αν τα έμβρυά τους δε φτάσουν στο επίπεδο της βλαστοκύστης.
• Ο τρόπος της βιοψίας, η μορφολογία των εμβρύων και ο χειριστής-εμβρυολόγος της βιοψίας φαίνεται να είναι τα κλειδιά του εργαστηρίου εξωσωματικής για την εφαρμογή της βιοψίας στο καταλληλότερο στάδιο.
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος παραμένει μια επεμβατική διαδικασία που έχει κόστος και χρειάζονται περισσότερες μελέτες ώστε η επιστημονική κοινότητα να καταλήξει σε συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές όσον αφορά την καταλληλότερη ημέρα εφαρμογής της κατά την εμβρυική ανάπτυξη στη υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Συγγραφέας
Χριστόπικου Δήμητρα
Υπεύθυνη Τμήματος Γενετικής,
ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ