Η γενετική σύσταση των σπερματοζωαρίων ενός άνδρα μεταβιβάζεται στην επόμενη γενεά μέσω της γονιμοποίησης και άρα είναι καθοριστική για τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Το υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στα σπερματοζωάρια ενός άνδρα μπορεί να αποκαλύψει μια αιτία ανδρικής υπογονιμότητας η οποία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με τις έως τώρα συμβατικές εξετάσεις, όπως το σπερμοδιάγραμμα.

Εκτενείς έρευνες τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι ανεξάρτητα με τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ακολουθεί ένα ζευγάρι για την απόκτηση παιδιού το υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα του συζύγου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχούς κυήσεως.

{slider Τι είναι ο κατακερματισμός ή η κατάτμηση του DNA στο σπέρμα των ανδρών;|closed|}

Το γενετικό υλικό (DNA) βρίσκεται στο εσωτερικό των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των γενετικών χαρακτηριστικών των γονιών στην επόμενη γενεά. Έχει τη μορφή διπλής έλικας η οποία σταθεροποιείται με χημικούς δεσμούς. Αν οι δεσμοί αυτοί σπάσουν τότε η έλικα γίνεται ασταθής . Η αστάθεια αυτή στο DNA των σπερματοζωαρίων λέγεται κατάτμηση ή κατακερματισμός και δεν αντιπροσωπεύεται από το συμβατικό σπερμοδιάγραμμα. Γι’αυτό και τα υψηλά επίπεδα κατάτμησης του DNA στο σπέρμα:

• Ανευρίσκονται πολλές φορές και στο σπέρμα ανδρών με φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα
• Είναι σημαντικά υψηλότερα στους υπογόνιμους άνδρες σε σχέση με τους γόνιμους.
• Είναι υψηλότερα στους άνδρες με κακές παραμέτρους (κινητικότητα, συγκέντρωση, μορφολογία) στο σπερμοδιάγραμμα αν και αυτό δεν αντικατοπτρίζεται πάντα

Επίσης,
• Δε σχετίζονται με το ποσοστό γονιμοποίησης στην εξωσωματική ή με την ανάπτυξη των εμβρύων τις δυο πρώτες ημέρες της διαίρεσης τους (αυλάκωση ) στο εργαστήριο
• Σχετίζονται όμως με την ανάπτυξη των εμβρύων ύστερα από την έκφραση του πατρικού γονιδιώματος, η οποία πραγματοποιείται κοντά στο στάδιο της βλαστοκύστης
• Σχετίζονται με αυτόματες αποβολές πρώτου τριμήνου, βιοχημικές κυήσεις και ανεπιτυχείς εμφυτεύσεις ύστερα από οποιαδήποτε μέθοδο (IUI, IVF ή ICSI) γονιμοποίησης στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή

{slider Τι προκαλεί την κατάτμηση στο DNA του σπέρματος;}

Ο κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα συνήθως προκαλείται ενδογενώς από το οξειδωτικό στρες και τις ανωμαλίες που παρουσιάζονται στη διαδικασία της απόπτωσης στο σπέρμα. Η απόπτωση είναι μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία για την απομάκρυνση των ‘γερασμένων’ σπερματοζωαρίων στο σπέρμα όλων των ανδρών. Υψηλά ποσοστά κατάτμησης DNA στο σπέρμα μπορεί να προκληθούν και από παράγοντες όπως:

• Ιστορικό χημειοθεραπείας/ ακτινοθεραπείας
• φλεγμονή, παρουσία υψηλού πυρετού
• κακή διατροφή (πλούσια σε λιπαρά)
• χρήση φαρμάκων και ναρκωτικών ουσιών
• αυξημένη θερμοκρασία όρχεων
• κάπνισμα
• έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες
• ηλικία του άνδρα (>50)
• κιρσοκήλη

{slider Ποιοι θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την εν λόγω γενετική εξέταση}

Ζευγάρια με
• πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική σε συμβατικό κύκλο IVF ή κύκλο μικρογονιμοποίησης (ICSI)
• προηγούμενες βιοχημικές κυήσεις
• προχωρημένη ηλικία
• ιστορικό κιρσοκήλης
• έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες

{slider Πλεονεκτήματα της εξέτασης του ποσοστού κατακερματισμένου DNA σπέρμα}

Η γενετική εξέταση της κατάτμησης του DNA στα σπερματοζωάρια είναι μια αξιόπιστη μέθοδος που μπορεί να χρησιμεύσει ως
• προγνωστικός παράγοντας όσον αφορά την έκβαση μιας προσπάθειας εξωσωματικής γονιμοποίησης ως προς την επίτευξη εγκυμοσύνης.
• Ανίχνευση των ανδρών με κακή πρόγνωση όσον αφορά την ικανότητα επίτευξης εγκυμοσύνης.

Tα υψηλά ποσοστά κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα θα πρέπει να αποτρέπουν ένα ζευγάρι από την προσπάθεια επίτευξης εγκυμοσύνης με οποιαδήποτε μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής;

Φυσιολογικές κυήσεις συμβαίνουν ακόμα και σε ζευγάρια όπου ο σύζυγος έχει υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα αλλά με μειωμένη πιθανότητα μια και το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που δε φέρει κατάτμηση είναι πολύ μικρότερο σε αυτές τις περιπτώσεις. Αυτό σημαίνει ότι η εν λόγω εξέταση δεν είναι απόλυτη και θα πρέπει πάντοτε να συνεκτιμάτε το ιστορικό κάθε ζευγαριού ξεχωριστά. Για παράδειγμα, έρευνες έχουν δείξει ότι το ωάριο που προέρχεται από μια νέα γυναίκα (ηλικίας <35) έχει δυνατότητα επιδιόρθωσης ως και 40% κατάτμησης του DNA στο σπέρμα.

Παρόλο αυτά τα έμβρυα που προκύπτουν από σπέρμα με υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA έχουν κακή πρόγνωση όσον αφορά την εμφύτευση με πιθανότητα μεταλλάξεων και αναστολής στην ανάπτυξη των εμβρύων ως το στάδιο της βλαστοκύστης ή και αποβολής.

{slider Υπάρχει θεραπεία;}

Στις περιπτώσεις όπου η κατάτμηση του DNA στο σπέρμα προκύπτει από το οξειδωτικό στρες η αλλαγή του τρόπου ζωής και διατροφής μπορεί να συμβάλλουν στην αντιμετώπιση του φαινόμενου σε κάποια περιστατικά. Σύμπλεγμα βιταμινών, που έχουν αντιοξειδωτική δράση και πρόσληψη τροφών (π.χ λαχανικά, ξηροί καρποί, κόκκινο κρασί) πλούσιων σε αντιοξειδωτικές ουσίες όπως και η θεραπεία φλεγμονών συμβάλλουν προς αυτή την κατεύθυνση. Γι’ αυτό και ύστερα από τη συγκεκριμένη αγωγή καλός είναι ο επανέλεγχος των επιπέδων κατάτμησης DNA στο σπέρμα.

Οι έρευνες έχουν επίσης δείξει ότι στις περιπτώσεις όπου το σπέρμα παρουσιάζει υψηλό ποσοστό κατάτμησης του DNA η μικρογονιμοποίηση (ICSI) είναι πιο αποτελεσματική μέθοδος γονιμοποίησης σε σχέση με την συμβατική μέθοδο (ΙVF) και θα πρέπει να προτιμάτε.

{slider Τι πραγματικά αποκαλύπτει η κατάτμηση του DNA στο σπέρμα}

Υπάρχουν πολλές μέθοδοι μέτρησης του ποσοστού κατάτμησης του DNA στο σπέρμα.

Η Τεχνική που χρησιμοποιείται στο εργαστήριό μας βασίζεται στη μέτρηση της διασποράς της άλλου ύστερα από την αποδιάταξη της χρωματίνης των σπερματοζωαρίων (SCD-Sperm Chromatin Dispersion Test).

Το δείγμα επεξεργάζεται χημικά, με σκοπό την αποδιάταξη του DNA των σπερματοζωαρίων και την απομάκρυνση των πυρηνικών τους πρωτεϊνών (Halosperm Kit), γεγονός που οδηγεί στη δημιουργία άλου. Ακολουθεί αξιολόγηση 500 περίπου σπερματοζωαρίων μέσω μικροσκοπίου, τα οποία διαχωρίζονται σε φυσιολογικά (εμφανίζουν άλω γύρω από τις κεφαλές τους) και σε μη φυσιολογικά, τα οποία φέρουν κατακερματισμένο DNA (εμφανίζουν πολύ μικρή ή καθόλου άλω) (εικόνα 2).

ΕΙΚΟΝΑ 2- (α) Φυσιολογικό σπερματοζωάριο-με μη κατατμημένο DNA- επειδή εμφανίζει άλως γύρω από την κεφαλή του. Μη φυσιολογικά σπερματοζωάρια-με κατατμημένο DNA- (β) με πολύ μικρή άλω και (γ) απουσία άλου γύρω από την κεφαλή.

Τα αποτελέσματα ανακοινώνονται ως DFI (DNA Fragmentation Index) δηλαδή ως δείκτης (%) των σπερματοζωαρίων του δείγματος με κατακερματισμένο DNA.

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία τα αποτελέσματα κατανέμονται σε τρεις σημαντικές κατηγορίες ανάλογα με το δείκτη κατάτμησης ή κατακερματισμού DFI (%) στο σπέρμα οι οποίες είναι:
DFI >30%: υψηλό ποσοστό σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA, χαμηλή γονιμοποιητική δυνατότητα
DFI 16-29%: μέτριο ποσοστό σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA, υψηλή γονιμοποιητική δυνατότητα
DFI <15%: χαμηλό ποσοστό σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA, υψηλή γονιμοποιητική δυνατότητα

Φυσιολογικό ορίζεται το αποτέλεσμα όταν ο δείκτης κατάτμησης ή κατακερματισμού DFI (%) στο σπέρμα έχει βρεθεί κάτω του 30%.
Φυσιολογικές κυήσεις συμβαίνουν ακόμα και σε ζευγάρια όπου ο σύζυγος έχει υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα αλλά με μειωμένη πιθανότητα κύησεως και αυξημένο το ρίσκο της αποβολής.

{/sliders}

{youtube}gO7ZUgk5Xtw{/youtube}