Έχετε καθ’έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου;

Ακόμα και αν ο καρυότυπος του ζεύγους είναι φυσιολογικός δεν αποκλείεται η δημιουργία ωαρίων και σπερματοζωαρίων με δυσανάλογο αριθμό χρωμοσωμάτων (κατάσταση που καλείται ανευπλοειδία). Το αποτέλεσμα είναι να προκύπτουν έμβρυα που αποτρέπονται συχνά από την εμφύτευσή τους στη μήτρα ενώ πολλές φορές αποβάλλονται στο πρώτο τρίμηνο. Συγκεκριμένα, οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) εντοπίζονται στο 60% των αυτόματων αποβολών και συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων όπως η τρισωμία του χρωμοσώματος 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down (βλ. εικόνα 1). Ένα αρκετά μεγάλο ποσοστό των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση παύει να αναπτύσσεται μετά την εμφύτευσή του στη μήτρα και αποβάλλεται λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ο ΠΓΕ χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτή την περίπτωση για να δώσει λύση. Οι πρώτες έρευνες του ΠΓΕ σε έμβρυα ζευγαριών με αποβολές πρώτου τριμήνου έδειξαν ότι το 65% αυτών φέρουν ανευπλοειδίες ενώ το 15% αυτών δεν έχει φυσιολογικό έμβρυο για μεταφορά ύστερα από τον έλεγχο ανεξάρτητα από τον αριθμό των εμβρύων που εξετάστηκαν.

Η κλινική εφαρμογή του ΠΓΕ έδειξε ότι διπλασιάζει τα ποσοστά εγκυμοσύνης σε αυτή τη κατηγορία σθενών.

Εικόνα 1 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 (ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN) 47,XY,+21