Η γέννηση του πρώτου παιδιού το οποίο δεν φέρει μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού (γονιδίο ΒRCA1) λόγω οικογενειακού ιστορικού, ύστερα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ανακοινώθηκε από το τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής  και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης του UCL στο Λονδίνο. Πρόκειται για μια καινοτόμο τεχνολογία που ανοίγει το δρόμο σε πολλές οικογένειες με ιστορικό θανάτων σε μικρή ηλικία και μέλη που νοσούν χρόνια λόγω κληρονομικών μορφών καρκίνου όπως, αυτός του μαστού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2, του παχέως εντέρου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο APC και του αμφιβληστροειδούς, ρετινοβλάστωμα. (βλ. Πίνακας 1).

Οι  επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και μια δεκαετία ότι οι γυναίκες με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2 διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες με ελαττωματικά αντίγραφα του BRCA1 ή του BRCA2 έχουν 50% με 85% πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού και 50% πιθανότητα να το κληροδοτήσουν στα παιδιά τους. Παρόλο αυτά οι μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια αναλογούν μόνο στο 5% με 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού ενώ τα υπόλοιπα κρούσματα της νόσου είναι τυχαία.

Η τεχνολογία ανίχνευσης των παθολογικών γονιδίων στα έμβρυα πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα καλείται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (preimplantation genetic diagnosis - PGD) και προϋποθέτει τη δημιουργία εμβρύων in vitro μέσω της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να εντοπίσει σοβαρές ανωμαλίες και παθήσεις στα έμβρυα πρίν τη μεταφορά τους στη μήτρα . Διενεργείται σε 1 - 2 βλαστομερίδια που λαμβάνονται από το έμβρυο, στο εργαστήριο χωρίς αυτό να καταστρέφεται. Η προεμφυτευτική διάγνωση απαιτεί υψηλού επιπέδου τεχνογνωσία και εφαρμόζεται με επιτυχία και στη χώρα μας τα τελευταία 10 χρόνια για τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες) και για γενετικές ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Το βασικό της πλεονέκτημα είναι ότι βοηθάει στην αποφυγή του διλλήματος για τον τερματισμό κύησεως ενός παθολογικού εμβρύου, γεγονός αρκετά ψυχοφθόρο για τη μητέρα και την οικογένεια.

Στην περίπτωση βέβαια της εφαρμογής της για κληρονομικές μορφές καρκίνου εγείρονται κάποια ηθικά διλλήματα. Αφού είμαστε σε θέση να ελέγξουμε τη διαδικασία της αναπαραγωγής, "προλαβαίνοντας" τη γέννηση παιδιών με σοβαρές παθήσεις το πρώτο ζήτημα που έχουμε να αντιμετωπίσουμε είναι αν πρέπει να προβαίνουμε σε τέτοιες επιλογές. Η Επιτροπή Βιοηθικής της χώρας μας θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου, ως γενική δυνατότητα των υποψήφιων γονέων, ύστερα από διενέργεια προεμφυτευτικής διάγνωσης. ‘Η αξιοποίηση των μέσων που παρέχει η σύγχρονη τεχνολογία για την πρόληψη του πόνου, των ταλαιπωριών, ακόμη και της έκθεσης ενός προσώπου σε κοινωνικές προκαταλήψεις, επιβάλλεται από τον ίδιο τον σεβασμό στην ανθρώπινη αξιοπρέπεια’. Χρειάζεται επίσης σύνεση στην επιολογή των εφαρμογών στις περιπτώσεις του κληρονομικού καρκίνου που είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, δηλαδή για την εκδήκλωσή της συνδυάζονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χωρίς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν είναι σίγουρο ότι δε θα εκδηλώσει την ασθένεια στην ενήλικη ζωή του λόγω τυχαιότητας. Είναι επίσης απαραίτητο να είναι γνωστή η μετάλλαξη του γονιδίου, που μπορεί να οδηγεί στην εκδήλωση του αντίστοιχου καρκίνου, προκειμένου να μελετηθεί. Ακόμη και αν κάποιο μέλος της οικογένειας φέρει τη μετάλλαξη και άρα έχει προδιάθεση για να εκδηλώσει τη νόσο δεν είναι σίγουρη η έκφρασή της.

Γι’ αυτό είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική ζευγαριών με προδιάθεση σε κληρονομικού τύπου καρκίνου όταν αυτοί προτίθενται να μπουν σε διαδικασία τεκνοποίησης. Ειδικότερα, ύστερα από τα νέα τεχνολογικά δεδομένα, που τους δίνουν τη δυνατότητα αποφυγής μεταβίβασης στην επόμενη γενεά μιας κληρονομικής μορφής καρκίνου, μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης, χωρίς να μπουν στην ψυχοφθόρα διαδικασία τερματισμού μιας παθολογικής κυήσεως.

Πίνακας 1. Κληρονομικές μορφές καρκίνου

Χριστόπικου Δήμητρα - Γενετίστρια - 'Εμβρυογένεσις'