Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS) είναι μια καλά εδραιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στόχο έχει τη μεταφορά στη μήτρα υγιών εμβρύων ύστερα από γενετικό έλεγχο. Παρ’όλα αυτά, η τεχνική αυτή έχει περιορισμούς. Ένας σημαντικός περιορισμός είναι η επεμβατικότητα της μεθόδου.

Από τις πρώτες ημέρες της εφαρμογής της PGD/PGS ήταν πάντα ένα όνειρο να είμαστε σε θέση να εξετάσουμε τα έμβρυα μη επεμβατικά, χωρίς την ανάγκη να αποσπάσουμε οποιοδήποτε κύτταρο. Η τελευταία μελέτη των Shamonki et.al στο περιοδικό Fertility Sterility υποστηρίζει ότι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGS) στο στάδιο της βλαστοκύστης μπορεί να είναι εφικτός αναλύοντας γενετικά το ελεύθερο DNA στο καλλιεργητικό υλικό που αναπτύσσονται τα έμβρυα στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Aυτό το όνειρο λέγεται μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος in vitro NIPGT αλλά μπορεί να αποτελέσει πραγματικότητα στο σύντομο μέλλον. Αυτή είναι μια συναρπαστική προοπτική η οποία θα εξάλειφε την ανάγκη για μικροχειρισμό των εμβρύων και θα διευκόλυνε την πρόσβαση για έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα από όλους τους κύκλους της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ιδανικά, το NIPGT θα έπρεπε να είναι εντελώς μη επεμβατικό, ακριβές, αποδοτικό, υψηλής ανάλυσης και χαμηλού κόστους. Μια ελκυστική πιθανότητα με το NIPGT είναι ότι η αυτοματοποιημένη δειγματοληψία και επεξεργασία του καλλιεργητικού υλικού που αναπτύσσονται τα έμβρυα θα πρέπει να είναι σχετικά απλή και με μειωμένο κόστος γενετικής ανάλυσης έτσι ώστε το συνολικό κόστος του PGD/PGS να μειωθεί αρκετά για να ενσωματωθεί στο κόστος της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Πρόσφατα, οι Gianaroli et.al. ανέφεραν ότι το NIPGT είναι εφικτό με βλαστοκέντηση (αναρρόφηση βλαστικού υγρού μετά τη διείσδυση αιχμηρής πιπέτας στο εξωτερικό στρώμα της βλαστοκύστης-τροφοεξώδερμα). Αυτή η τεχνική που χρησιμοποιείται ερευνητικά από κάποια εργαστήρια είναι σαφώς λιγότερο επεμβατική από τη συμβατική βιοψία που εφαρμόζεται σήμερα στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Παρ’όλα αυτά, δεν μπορεί να προστεθεί στην κλινική πράξη ακόμη επειδή έχει σημαντικούς περιορισμούς. Αρχικά, δεν είναι εντελώς μη επεμβατική, μπορεί δηλαδή να βλάψει ένα ή περισσότερα κύτταρα του τροφοεξωδέρματος. Επίσης, η ακρίβεια του γενετικού ελέγχου δεν είναι πολύ υψηλή δηλαδή υπάρχουν πολλά ψευδώς αρνητικά και θετικά αποτελέσματα κυρίως επειδή η πηγή του ελεύθερου DNA δεν είναι γνωστή. Επιπλέον, μια πιθανή επιμόλυνση του καλλιεργητικού μέσου μπορεί να οδηγήσει σε ψευδή αποτελέσματα για αυτό προτείνεται η in vitro γονιμοποίηση να γίνεται με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI), καθιστώντας την απαραίτητη για το NIPGΤ. Εξάλλου, θα πρέπει να δίδεται επισταμένη προσοχή στα πολικά σωμάτια των ωαρίων μια και οποιαδήποτε επιμόλυνση από το DNA του πολικού σωματίου θα μπορούσε να οδηγήσει σε σφάλμα.

Συνοπτικά, η έως τώρα εφαρμογή της βιοψίας της βλαστοκύστης είναι μια καλά εδραιωμένη διαδικασία και με τη χρήση ανέπαφων λέιζερ για να βοηθήσουν την απελευθέρωση αυτών των κυττάρων είναι ελάχιστα επεμβατική και άρα συνεχίζει να αποτελεί τη χρυσή επιλογή στην εφαρμογή του PGD/PGS. Αντιθέτως, η αποτελεσματικότητα του NIPGT χρησιμοποιώντας το εναπομείναν καλλιεργητικό υλικό θα πρέπει να εκτιμηθεί σε μεγαλύτερες μελέτες πριν εφαρμοσθεί κλινικά.

Έτσι, το όνειρο μπορεί να είναι ένα μικρό βήμα πιο κοντά στην πραγματικότητα, αλλά υπάρχει ακόμα ένα μεγάλο ταξίδι μέχρι να φτάσουμε στην εφαρμογή του.  

Χριστόπικου Δήμητρα, M.Sc, Ph.D

Υπεύθυνη Τμήματος Προεμφυτευτικού Ελέγχου Χρωμοσωμικών ανωμαλιών