Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο είναι οι παρακάτω:

1. Τι είναι η βιοψία εμβρύου και αν είναι ασφαλής όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων;
Η βιοψία εμβρύου είναι η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων ανάλογα με το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου.

Η βιοψία είναι μια ασφαλής διαδικασία όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων όταν εκτελείται από έμπειρο εμβρυολόγο. Τα επιστημονικά δεδομένα που έχουν δημοσιευθεί μέχρι σήμερα και αφορούν σε 130000 γεννήσεις δείχνουν ότι η συχνότητα παιδιών που γεννιούνται με εκ γενετής ελαττώματα ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση με βιοψία δε διαφέρει από εκείνη των παιδιών που γεννιούνται από εξωσωματική γονιμοποίηση.

Η βιοψία εφαρμόζεται την τρίτη ή την πέμπτη ημέρα ανάπτυξης (στάδιο βλαστοκύστης);

Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ μπορεί να προβεί σε λήψη βιολογικού υλικού είτε την 3η είτε την 5η ημέρα ανάπτυξης των εμβρύων. Την τρίτη ημέρα ανάπτυξης (στάδιο αυλάκωσης) το έμβρυο έχει περίπου 8 κύτταρα και στη διαδικασία της βιοψίας αφαιρείται ένα. Την πέμπτη ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης) το έμβρυο έχει εκατοντάδες κύτταρα και με τη διαδικασία της βιοψίας αφαιρούνται 4-5. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για να προβεί κάποιος είτε σε βιοψία 3ης ή 5ης ημέρας το οποίο εξαρτάται από τον αριθμό των κυττάρων που μπορούν να αφαιρεθούν από το έμβρυο με ασφάλεια, τη εμπειρία του εμβρυολόγου σε πρωτόκολλο βιοψίας και την αν΄πτυξη του εμβρύου.

3. Ο ΠΓΕ ελέγχει όλες τις γενετικές ασθένειες;

Καμία γενετική εξέταση δε δύναται να ανιχνεύσει το σύνολο των γενετικών ανωμαλιών στον άνθρωπο. Ο ΠΓΕ ανιχνεύει μόνο αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα και δομικές ανακατατάξεις όπως διπλασιασμοί και ελλείψεις ενώ δεν μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές δομικές αλλαγές κάτω των 6 ΜΒ σε μέγεθος. Επίσης, αδυνατεί να ανιχνεύσει μονογονιδιακές ασθένειες, τη μονογονεική δισωμία, τις ισοζυγισμένες δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα και τις πολυπλοειδίες όπως τριπλοειδία 69,XXX και τετραπλοειδία 92,XXXX ή 92,XXYY.

4. Ποια είναι η αποτελεσματικότητα των μικροσυστοιχιών DNA για τις διαφορετικές κατηγορίες ασθενών του ΠΓΕ;

Η πιθανότητα εγκυμοσύνης ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση με ΠΓΕ, σε γυναίκες κάτω των 40 είναι περίπου 50% σε περίπτωση που ανιχνευθεί ευπλοειδικό έμβρυο. Σε γυναίκες άνω των 40 η πιθανότητα ανίχνευσης ευπλοειδικού εμβρύου είναι πολύ μικρότερη αλλά το ποσοστό κυμαίνεται στα ίδια επίπεδα σε περίπτωση ανεύρεσης ευπλοειδικού εμβρύου.

5. Πόσα έμβρυα είναι χρωμοσωμικά υγιή ύστερα από την εξέταση ΠΓΕ;

Η πιθανότητα να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε όλα τα αναλυόμενα έμβρυα ύστερα από ΠΓΕ σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης αυξάνει με την ηλικία της υποψήφιας μητέρας. Σύμφωνα με τα στοιχεία της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗΣ και της διεθνούς βιβλιογραφίας ο μέσος όρος φυσιολογικών εμβρύων ανά ηλικία είναι:

Ηλικία της ασθενούς	Ποσοστό Χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων
30-34	44%
35-39	33%
40+	22%

6. Προτείνεται προγεννητικός έλεγχος μετά τον ΠΓΕ;

Ο ΠΓΕ διαφέρει από κάθε άλλον γενετικό έλεγχο καθώς πραγματοποιείται σε DNA από ένα ή τέσσερα-πέντε μόνο εμβρυϊκά κύτταρα και σε σύντομο χρονικό διάστημα (ως 48 ώρες) και ως εκ τούτου έχει ασφάλεια αποτελέσματος κάτω του 100%. Αυτό οφείλεται κυρίως σε βιολογικά αίτια, όπως αυτό του μωσαϊκισμού που είναι η συνύπαρξη άνω των δυο κυτταρικών σειρών στα έμβρυα. Γί'αυτό, συνίσταται στο ζευγάρι να ακολουθεί προγεννητικό έλεγχο, ύστερα από την εν λόγω εξέταση, έτσι ώστε να επιβεβαιώνεται η αρχική διάγνωση. Το ζευγάρι επίσης καλείται να υπογράψει σχετική συγκατάθεση για την αποδοχή της σχετικής ακρίβειας της τεχνικής και να συζητήσει τις διαφορετικές επιλογές προγεννητικού ελέγχου με τον μαιευτήρα του.