Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Archives - ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ https://drmastrominas.gr/category/προεμφυτευτική-γενετική-διάγνωση/ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ - ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ - ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ Sun, 29 Mar 2026 09:00:00 +0000 el hourly 1 https://drmastrominas.gr/wp-content/uploads/2025/05/favicon-65x65.png Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Archives - ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ https://drmastrominas.gr/category/προεμφυτευτική-γενετική-διάγνωση/ 32 32 Karyomapping https://drmastrominas.gr/karyomapping/ Fri, 14 Nov 2014 08:18:09 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/karyomapping/ Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν εφικτή η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Με την εξέταση των εμβρύων μέσω τουkaryomapingόλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις συχνών π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου αλλά και σπάνιωνμονογονιδιακών νοσημάτων στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές ή/και δομικές ανωμαλίες των  χρωμοσωμάτων. Η μέθοδος του karyomapping μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως καταψύξη. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια συνεχώς εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας η οποία περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται σε περιπτώσεις ασθενών με (α) γενετική προδιάθεση ως προς τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, που μπορεί να φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή να έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση) ή (β) ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι στο γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά. Αν και υπάρχει η δυνατότητα ο προγεννητικός έλεγχος να ανιχνεύσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μια ενδεχόμενη διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση για την αποφυγή γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση –PGD- με τις τεχνολογίες νέας γενιάς όπως το karyomaping δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα. Τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο karyomapping είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του DNA των μελών (πάσχοντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής. Επίσης πολλά από τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με στόχο να μη μεταβιβάσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα σε επόμενη γενιά έχουν συχνά υπογονιμότητα ή/και αποβολές. Με την εφαρμογή του karyomapping στα έμβρυα προεμφυτευτικά ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο».

The post Karyomapping appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> ΠΓΔ σε φορείς δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών https://drmastrominas.gr/%cf%80%ce%b3%ce%b4-%cf%83%ce%b5-%cf%86%ce%bf%cf%81%ce%b5%ce%af%cf%82-%ce%b4%ce%bf%ce%bc%ce%b9%ce%ba%cf%8e%ce%bd-%cf%87%cf%81%cf%89%ce%bc%ce%bf%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b9%ce%ba%cf%8e%ce%bd-%ce%b1%ce%bd/ Tue, 30 Sep 2014 20:39:48 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%cf%80%ce%b3%ce%b4-%cf%83%ce%b5-%cf%86%ce%bf%cf%81%ce%b5%ce%af%cf%82-%ce%b4%ce%bf%ce%bc%ce%b9%ce%ba%cf%8e%ce%bd-%cf%87%cf%81%cf%89%ce%bc%ce%bf%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b9%ce%ba%cf%8e%ce%bd-%ce%b1%ce%bd/ • Αρχικά γίνεται πρόκληση ωοθηλακιορρηξίας στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro. • Ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) είτε την 1η είτε την 3η (στάδιο της διαίρεσης-8 κυττάρων) ή την 5η (στάδιο βλαστοκύστης) ημέρα μετά τη γονιμοποίηση για τον έλεγχο των ωαρίων και των εμβρύων αντίστοιχα. • Ακολουθεί η γενετική ανάλυση του βιολογικού υλικού με τη μέθοδο array-CGH η οποία ολοκληρώνεται σε 12-24 ώρες. Στην περίπτωση της βιοψίας στο στάδιο της βλαστοκύστης απαιτείται η κατάψυξη των εμβρύων και η μεταφορά τους στη μήτρα σε επόμενο έμμηνο κύκλο. • Στη μήτρα μεταφέρονται μόνο τα έμβρυα εκείνα που κρίνονται φυσιολογικά (εικόνα 2) βάσει των αποτελεσμάτων αφού προηγηθεί συζήτηση των αποτελεσμάτων με το ζευγάρι. Παράδειγμα ανευπλοειδικών αποτελεσμάτων με απλή-μονοσωμία του χρωμοσώματος 14- (εικόνα 3) και σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (εικόνα 4). Η αξιοπιστία της μεθόδου είναι αρκετά υψηλή και ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες με συχνότητα 20% ανώτερη σε σχέση με τις παλαιότερες τεχνικές (FISH-για ανάλυση εώς και 12 ζευγών χρωμοσωμάτων) που χρησιμοποιούνται έως σήμερα. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχει περίπτωση μη εμβρυομεταφοράς όταν η γενετική ανάλυση δείξει ότι όλα τα αναλυθέντα έμβρυα έχουν ανευπλοειδίες. {slider Εικόνα 2.|closed|} Γράφημα που απεικονίζει το DNA βλαστομεριδίου (από έμβρυο 3ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το κύτταρο είναι φυσιολογικό και για τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που αναλύθηκαν με χρωμοσώματα του φύλου Χ και Υ. {slider Εικόνα 3.} Γράφημα που απεικονίζει το DNA από βιοψία βλαστοκύστης (από έμβρυο 5ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το έμβρυο φέρει μονοσωμία του χρωμοσώματος 14. {slider Εικόνα 4.} Γράφημα που απεικονίζει το DNA βλαστομεριδίου (από έμβρυο 3ης ημέρας) έναντι στο DNA φυσιολογικού αρσενικού μάρτυρα. Το αποτέλεσμα δείχνει ότι το κύτταρο ότι φέρει σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. {/sliders}  

The post ΠΓΔ σε φορείς δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Προεμφυτετικός Γενετικός Έλεγχος – PGS https://drmastrominas.gr/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%ad%ce%bb%ce%b5%ce%b3%cf%87%ce%bf%cf%82-pgs/ Tue, 30 Sep 2014 20:39:22 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%ad%ce%bb%ce%b5%ce%b3%cf%87%ce%bf%cf%82-pgs/ Ο Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ) (Preimplantation Genetic Diagnosis of aneuploidy Screening, PGS) προτείνεται σε ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας που υποβάλλονται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχουν στόχο την ανάλυση όλου του γονιδίωματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές αλλά και δομικές) στα έμβρυα προκειμένου να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφύτευσης τους στη μήτρα. Η εξέταση αυτή μπορεί να εφαρμοσθεί σε τρία στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: (α) στα ωάρια, στα έμβρυα (β) την τρίτη ή (γ) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους. Μεταφέροντας χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποφυγής των αποβολών πρώτου τριμήνου και γέννησης ενός φυσιολογικού παιδιού. Ο ΠΓΕ είναι μέθοδος επιλογής του καταλληλότερου εμβρύου προς μεταφορά στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Ο ΠΓΕ αναλύει το σύνολο των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (23 ζεύγη, 22 αυτοσωματικά και το Χ και το Υ που καθορίζουν το φύλο. Φυσιολογικό κρίνεται ένα έμβρυο που φέρει και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ όποια αριθμητικού τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδίες ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών πρώτου τριμήνου και για τη γέννηση παιδιών με σύνδρομα και ειδικές ικανότητες (π.χ νοητική στέρηση) στον άνθρωπο. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δε δίνουν βιώσιμα έμβρυα υπάρχουν όμως και κάποιες που ευθύνονται για την εκδήλωση συνδρόμων στον άνθρωπο όπως είναι το Down, το Patau και το Edwards. Ο ανευπλοειδίες δεν έχουν κληρονομικότητα και μπορεί να εμπλέκουν οποιοδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο η συχνότητα αυτών αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Στην εξωσωματική γονιμοποίηση τα έμβρυα δημιουργούνται και αναπτύσσονται έξω από τη μήτρα και αυτό μας δίδει τη δυνατότητα της χρωμοσωμικής τους ανάλυσης πριν την μεταφορά τους και την αποφυγή του ψυχολογικού βάρους (επώδυνη και τραυματική εμπειρία) διακοπής της κύησης ύστερα από προγεννητικό έλεγχο την 12-16 εβδομάδα της εγκυμοσύνης ιδιαίτερα σε ζευγάρια με δυσκολία σύλληψης. O Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ) – δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν την εμβρυομεταφορά. {slider Ενδείξεις ζευγαριών στα οποία προτείνεται ο ΠΓΕ|closed|} Ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο ανευπλοειδιών στα έμβρυά τους που μπορούν να επιλέξουν κύκλο με ΠΓΕ είναι αυτά με: • Ηλικία της υποψήφιας μητέρας άνω των 38• Καθ’έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου• Προηγούμενη διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου• Επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση• Σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα {slider Συμβουλευτική} Ο αρμόδιος ιατρός της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗΣ κρίνει αν το εκάστοτε ζευγάρι είναι υποψήφιο για ΠΓΕ βάσει του ιστορικού του αλλά και της ιδιαιτερότητας που μπορεί να παρουσιάζει και ακολουθεί γενετική συμβουλευτική από τη γενετίστρια της μονάδος η οποία ενημερώνει για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της μεθόδου αλλά και για την όλη διαδικασία. {slider Περισσότερες πληροφορίες} Με την εφαρμογή μιας αξιόπιστης μεθόδου (array-CGH ή αλλιώς μικροσυστοιχίες DNA 24sure της εταιρείας Ιllumina) η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣIΣ παρέχει την ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (46) στον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών εντός 12 ωρών. Η τεχνολογία αυτή έχει αναπτυχθεί για την εφαρμογή της ανάλυσης των χρωμοσωμάτων στο επίπεδο του ενός ή μικρού αριθμού κυττάρων όπως απαιτείται από τον ΠΓΕ με ασφάλεια αποτελέσματος 98-99%. Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το τμήμα Γενετικής της Εμβρυογένεσης στο 2106104682 ή στο email στο christopikou@embryogenesis.gr {/sliders} Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο

The post Προεμφυτετικός Γενετικός Έλεγχος – PGS appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD https://drmastrominas.gr/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%ce%b9%ce%ac%ce%b3%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-pgd/ Tue, 30 Sep 2014 20:38:30 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%ce%b9%ce%ac%ce%b3%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-pgd/ H εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης ή αλλιώς Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD στην ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ. {slider Τι είναι η ΠΓΔ-PGD|closed} Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD είναι μια δυναμικά αναπτυσσόμενη τεχνική στο χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και της μοριακής βιολογίας και περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από την μεταφορά τους στη μήτρα. Ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται στα έμβρυα ζευγαριών με προδιάθεση στη γέννηση παιδιού με κάποιο κληρονομικό νόσημα όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Σε αυτή την περίπτωση το ζευγάρι δεν έχει πρόβλημα γονιμότητας άλλα υποβάλλεται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να ελεγχθούν γενετικά τα έμβρυα του και να γίνει η μεταφορά μόνο των υγιών στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας. Κύριος στόχος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι η απόκτηση υγιούς τέκνου και η αποφυγή τερματισμού παθολογικών κυήσεων που μπορεί να προκύπτουν από φυσικές συλλήψεις λόγω ιστορικού κληρονομικών νοσημάτων. Συγκεκριμένα, τα γονίδια είναι τμήματα του γενετικού μας υλικού (DNA) και δίνουν τις πληροφορίες για τη δομή και τη λειτουργία όλων των χαρακτηριστικών του οργανισμού μας. Από τους γονείς μας κληρονομούμε ίδια ποσότητα DNA και έτσι τα γονίδια που ελέγχουν κάθε χαρακτηριστικό μας υπάρχουν στα κύτταρά μας από δύο φορές (ένα από κάθε γονέα, ωάριο και σπερματοζωάριο). Ο άνθρωπος διαθέτει περίπου 25,000 γονίδια. Συγκεκριμένες αλλαγές στη συνέχεια ενός γονιδίου καλούνται μεταλλάξεις και μπορεί να επηρεάσουν τη φυσιολογική του λειτουργία μετατρέποντάς το σε «παθολογικό». Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκύπτουν σε κάποιο άτομο de novo ή να κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Παραδείγματα νοσημάτων όπου η εκδήλωσή τους είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων στη δράση ενός μόνο γονιδίου (καλούνται μονογονιδιακά) είναι η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Η ΠΓΔ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση των παραπάνω νοσημάτων σε έμβρυα που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα έμβρυα που κρίνονται υγιή μετά τον έλεγχο μεταφέρονται στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας με στόχο την εγκυμοσύνη. Για την ΠΓΔ απαιτείται ο εξοπλισμός και η τεχνογνωσία ενός εργαστηρίου μοριακής γενετικής. Όλα τα πρωτόκολλα ΠΓΔ μονογονιδιακών νοσημάτων βασίζονται στην αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (Polymerase Chain Reaction, PCR). Tα προβλήματα που προκύπτουν κατά τη γενετική αυτή εξέταση είναι ότι το DNA που ελέγχεται προέρχεται από ένα και μόνο κύτταρο γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία πολλαπλασιασμού του DNA (amplification failure), ή σε μη ισοδύναμο πολλαπλασιασμό του DNA από τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου (allelic drop-out, ADO) ή/και την επιμόλυνση από ξένο DNA. Όλα αυτά μπορεί να οδηγήσουν είτε σε αδυναμία διάγνωσης, είτε σε λανθασμένη διάγνωση. Προκειμένου να αποφευχθούν τα παραπάνω προαπαιτείται ο σωστός σχεδιασμός για το νόσημα πριν πραγματοποιηθεί ένας κύκλος ΠΓΔ για τον οποίο θα πρέπει να λαμβάνεται υπ’ όψιν ο περιορισμένος αριθμός γενετικού υλικού που είναι διαθέσιμο για τη γενετική διάγνωση, η αδυναμία εφαρμογής περισσότερων της μιας αντίδρασης PCR καθώς και οι ιδιαιτερότητες του ίδιου του νοσήματος, όπως το μέγεθος του γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα, το πλήθος και η θέση των μεταλλάξεων στο γονίδιο. Επίσης, σχεδιάζεται ειδικός ανιχνευτής μοναδικός για το εκάστοτε ζευγάρι με στόχο να χρησιμοποιηθεί στα έμβρυά του για ΠΓΔ. Για το σχεδιασμό του ανιχνευτή μπορεί να ζητηθεί αίμα από τους γονείς και άλλα μέλη (πάσχοντα ή μη) της οικογένειας. Όπου είναι εφικτό γίνεται και έλεγχος πολυμορφικών μικροδορυφορικών αλληλουχιών ή σημειακών αλλαγών που βρίσκονται κοντά ή και μέσα στο γονίδιο αυτό, με σκοπό την έμμεση γενετική διάγνωση μέσω ανάλυσης σύνδεσης (linkage analysis). Η ανάλυση περισσότερων πληροφοριακών πολυμορφικών περιοχών μέσα στο γονίδιο αυξάνει την ασφάλεια του αποτελέσματος της ΠΓΔ επειδή μειώνει πιθανότητα λανθασμένης διάγνωσης λόγω μη ισοδύναμου πολλαπλασιασμού του DNA από τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου (allelic drop-out, ADO). Με αυτή την τεχνική η αξιοπιστία της ΠΓΔ αυξάνει σε 98-99%. Επίσης, διευκολύνεται η καθιέρωση πρωτοκόλλων ευρείας εφαρμογής για κάθε νόσημα, περιορίζοντας την ανάγκη σχεδιασμού πρωτοκόλλων μεμονωμένων περιστατικών. Ο χρόνος σχεδιασμού των πρωτοκόλλων για την εφαρμογή της ΠΓΔ μπορεί να διαρκέσει από 2 εβδομάδες έως 3 μήνες και το ζευγάρι δεν μπορεί να ξεκινήσει κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης πριν την ολοκλήρωσή του. {slider Ποιοι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν την ΠΓΔ} Η ΠΓΔ προτείνεται σε ζευγάρια με υψηλό ρίσκο απόκτησης παιδιού με μονογονιδιακό νόσημα. Κάποια νοσήματα μεταβιβάζονται με αυτοσωματικό επικρατιτικό τρόπο και κληρονομούνται από πάσχοντα γονέα ενώ άλλα μεταβιβάζονται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο το οποίο σημαίνει ότι κληρονομούνται από δυο γονείς που δεν πάσχουν αλλά είναι φορείς της νόσου. Άλλες καταστάσεις μεταβιβάζονται με φυλοσύνδετο τρόπο και κληρονομούνται είτε από φορέα είτε από πάσχοντα πατέρα ή μητέρα. Παρόλ’αυτά υπάρχουν γενετικές ασθένειες που δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια και δεν μπορούν να ελεγχθούν μέσω της ΠΓΔ. Ζευγάρια με γονιμότητα και ιστορικό μεταβίβασης γενετικού νοσήματος μπορούν να προχωρήσουν σε ΠΓΔ που στόχο έχει την αποφυγή μεταβίβασης σοβαρών ασθενειών που δημιουργούν προβλήματα υγείας στις επόμενες γενεές.Στην ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ μπορούμε να εφαρμόσουμε την ΠΓΔ για όλα τα συχνά και σπάνια κληρονομικά νοσήματα με γνωστή γενετική διαταραχή όπως φαίνεται στο πάνελ:Πάνελ των πιο συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων• Μεσογειακά νοσήματα (β-μεσογειακή αναιμία)• Κυστική ίνωση• Αυτοσωματική επικρατιτική Πολυκυστική Νόσος Νεφρών• Αυτοσωματική υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος Νεφρών• Μυϊκή Δυστροφία Becker• Σύνδρομο Marfan• Σύνδρομο Fabry• Οικογενής υπερπλασία των επινεφριδίων (gene CYP21A2)• Σαρκο-Μαρί-Τούθ ,τύπος 1A• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne• Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια• Συνδρομο του ευθράστου Χ• Aιμορροφιλία A (F8)• Aιμορροφιλία Β (F9)• Χορεία του Hundigton’s• Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2A• Μυοτονική Δυστροφία τύπου Ι (DΜI)• Νευροινωμάτωση τύπου Ι (ΝF I)• Χ-φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία {slider Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της επιλογής του κέντρου ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ για την εφαρμογή ενός κύκλου ΠΓΔ} • Ανίχνευση εμβρύων που νοσούν πριν την μεταφορά τους στη μήτρα• Εξατομικευμένος σχεδιασμός πρωτοκόλλου για κάθε ασθένεια και ζευγάρι• Γρήγορος σχεδιασμός πρωτοκόλων• Αντιμετώπιση σχεδόν όλων των γνωστών γενετικών νοσημάτων• Η Εμβρυογένεση ήταν η πρώτη Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης στην Ελλάδα που εφήρμοσε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για την αντιμετώπιση της β-μεσογειακής αναιμίας. Η εμπειρία της στην αντιμετώπιση τέτοιων διαγνωστικών γενετικών αναλύσεων μετρά 17 χρόνια τώρα.• Δυνατότητα αντιμετώπισης σπάνιων γενετικών παθήσεων• Αντιμετώπιση κάθε ζεύγους ως ιδιαίτερη περίπτωση {slider Συχνές ερωτήσεις} 1. Για να εφαρμοσθεί η ΠΓΔ για ένα μονογονιαδιακό νόσημα είναι απαραίτητη η ανίχνευση της συγκεκριμένης μετάλλαξης που εμπλέκεται στη ασθένεια;Στις περισσότερες περιπτώσεις η μοριακή ανάλυση που αποκαλύπτει τη μετάλλαξη είναι απαραίτητη. Παρ’ όλα αυτά

The post Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – PGD appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]>