Γενετική και Εμβυολογία Archives - ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ https://drmastrominas.gr/category/γενετική-και-εμβυολογία/ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ - ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ - ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ Sun, 29 Mar 2026 09:00:00 +0000 el hourly 1 https://drmastrominas.gr/wp-content/uploads/2025/05/favicon-65x65.png Γενετική και Εμβυολογία Archives - ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ https://drmastrominas.gr/category/γενετική-και-εμβυολογία/ 32 32 Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς: Εξωσωματική γονιμοποίηση; Ναι, αλλά πού; πότε; και πώς; https://drmastrominas.gr/%ce%b4%cf%81-%ce%bc%ce%b7%ce%bd%ce%ac%cf%82-%ce%bc%ce%b1%cf%83%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%bc%ce%b7%ce%bd%ce%ac%cf%82-%ce%b5%ce%be%cf%89%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%bf%ce%bd/ Fri, 19 Jun 2020 14:54:32 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%b4%cf%81-%ce%bc%ce%b7%ce%bd%ce%ac%cf%82-%ce%bc%ce%b1%cf%83%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%bc%ce%b7%ce%bd%ce%ac%cf%82-%ce%b5%ce%be%cf%89%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%bf%ce%bd/   Είναι πλέον γεγονός ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει εισέλθει στην καθημερινότητα μας αφού η υπογονιμότητα προβληματίζει ένα στα τέσσερα ζευγάρια αναπαραγωγικής ηλικίας.   Του Δρ. Μηνά Μαστρομηνά, Γυναικολόγου Αναπαραγωγικής Ιατρικής, Εμβρυογένεση, Αθήνα Η όλη διαδικασία στις μέρες μας μπορεί και πρέπει να είναι απλή, επιτυχής, προσιτή και φιλική. Είναι όμως παντού και πάντα έτσι; Προφανώς όχι και άρα εδώ έρχεται το κρίσιμο ερώτημα πού θα κάνω την προσπάθεια μου; H επιλογή του κέντρου Εξωσωματικής είναι η πλέον καθοριστική. Συνήθως τα ζευγάρια καταφεύγουν στο internet όπου όμως υπάρχουν πολλές διαφημιστικές (πληρωμένες) καταχωρήσεις, ρωτούν τον γυναικολόγο τους που πάλι όμως μπορεί να παραπέμπει σε ένα συγκεκριμένο Κέντρο ή ενημερώνονται από άλλα ζευγάρια και συγγενείς τους. Την τελική τους απόφαση μπορεί να επηρεάσει (φυσικά) το κόστος της θεραπείας, η απόσταση του Κέντρου κ.ο.κ. Το ζευγάρι κατ’ αρχήν θα πρέπει να κατασταλάξει σε 2-3 Κέντρα να τα επισκεφθεί και να σχηματίσει δική του άποψη. Έχουν τα Κέντρα μακροχρόνια εμπειρία και ικανή στελέχωση; Έχουν σύγχρονο εξοπλισμό; Ανακοινώνουν αληθή ποσοστά επιτυχίας; Ποιο είναι το προσδοκώμενο ποσοστό επιτυχίας για το συγκεκριμένο ζευγάρι στο Κέντρο που απευθύνεται; Το κόστος αφορά όλη την διαδικασία συνολικά; Υπάρχει διαφάνεια, ενημέρωση, λειτουργία 24 ώρες 7 ημέρες την εβδομάδα; Υπάρχει δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη; Είναι ο υπεύθυνος γιατρός ή εμβρυολόγος διαθέσιμοι σε κάθε περίπτωση. Αυτά είναι μερικά σημαντικά ερωτήματα που πρέπει να απαντηθούν πριν την έναρξη κάθε προσπάθειας. Πότε θα γίνει η προσπάθεια; Ο χρόνος είναι πολύτιμος για την γυναικεία αναπαραγωγή. Η ηλικία της γυναίκας είναι μακράν η πλέον ισχυρή συνιστώσα της επιτυχίας. Όμως πρέπει πρώτα να ολοκληρωθεί ενδελεχώς ο έλεγχος του ζευγαριού πριν τεθεί η ένδειξη της εξωσωματικής γονιμοποίησης και φυσικά πριν την έναρξη της. Μετά την ηλικία των 38 ετών για την γυναίκα δεν συστήνεται αναμονή για φυσική σύλληψη και εφόσον συντρέχουν οι προϋποθέσεις μεγαλύτερη των 6-8 μηνών. Η μέτρηση της ορμόνης ΑΜΗ (δείκτης ωοθηκικών αποθεμάτων) είναι απαραίτητη σε κάθε γυναίκα σε φάση αναπαραγωγικής διαδικασίας. Πώς είναι μία ιδανική  προσπάθεια; Η απάντηση φυσικά είναι να είναι επιτυχής. Εδώ έχει μεγάλη σημασία η εμπειρία, η τεχνογνωσία, η χρήση από το Κέντρο όλων των σύγχρονων τεχνικών και κυρίως η εξατομίκευση της θεραπείας ανάλογα με το προφίλ της κάθε περίπτωσης ξεχωριστά. Το θεραπευτικό πρωτόκολλο πρέπει να σχεδιάζεται σχολαστικά για το συγκεκριμένο ζευγάρι. Σε όλα τα παραπάνω προστιθέμενη αξία έχουν το ανθρώπινο και φιλικό περιβάλλον, η πρόσβαση σε ενημέρωση, η διαφάνεια το εκλογικευμένο κόστος. Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς Γυναικολόγος Αναπαραγωγικής Ιατρικής Εμβρυογένεση, Αθήνα     Δημοσιεύθηκε στην Real.gr

The post Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς: Εξωσωματική γονιμοποίηση; Ναι, αλλά πού; πότε; και πώς; appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Εμφύτευση Εμβρύου: Ποιοι παράγοντες την επηρεάζουν; https://drmastrominas.gr/%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%8d%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%83%ce%b7-%ce%b5%ce%bc%ce%b2%cf%81%cf%8d%ce%bf%cf%85-%cf%80%ce%bf%ce%b9%ce%bf%ce%b9-%cf%80%ce%b1%cf%81%ce%ac%ce%b3%ce%bf%ce%bd%cf%84%ce%b5%cf%82-%cf%84/ Thu, 23 Apr 2020 10:39:31 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%8d%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%83%ce%b7-%ce%b5%ce%bc%ce%b2%cf%81%cf%8d%ce%bf%cf%85-%cf%80%ce%bf%ce%b9%ce%bf%ce%b9-%cf%80%ce%b1%cf%81%ce%ac%ce%b3%ce%bf%ce%bd%cf%84%ce%b5%cf%82-%cf%84/ Η εμφύτευση του ανθρώπινου εμβρύου αποτελεί ένα από τα πιο σκοτεινά και λιγότερο μελετημένα κεφάλαια στην επιστήμη της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής, καθώς δεν είναι δυνατή η διερεύνηση αυτής της διαδικασίας εξαιτίας της αδυναμίας πρόσβασης σε αυτό το εμβρυικό στάδιο. Ο ιστός στον οποίον προσκολλάται το έμβρυο ονομάζεται ενδομήτριο και είναι καθοριστικής σημασίας για την επίτευξη εγκυμοσύνης. Ανθρώπινο έμβρυο 12ης ημέρας ανάπτυξης, μετά το στάδιο της εμφύτευσης. Με πράσινο χρώμα έχουνσημανθεί τα κύτταρα που θα εξελιχθούν σε εμβρυικές δομές ενώ με κόκκινο, μωβ και μπλε τα κύτταρα πουθα δώσουν εξωεμβρυικούς ιστούς όπως ο πλακούντας. Εικόνα μικροσκοπίου από τους Deglincerti et al., 2016 Πολύ συχνά παρατηρείται ασθενείς που καταφεύγουν στην εξωσωματική ενώ παράγουν έμβρυα καλής ποιότητας, δυστυχώς δεν έχουν το αναμενόμενο θετικό αποτέλεσμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις ειδικά, ο ρόλος του ενδομητρίου χρήζει ακόμα σχολαστικότερης διερεύνησης. Ας δούμε ποιες είναι οι συχνότερες αιτίες δυσλειτουργίας του ενδομητρίου. Μορφολογικοί ΠαράγοντεςΕδώ εμπίπτουν τόσο εκ γενετής προβλήματα (συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης μήτρας) όσο και παθήσεις που εμφανίζονται κατά την διάρκεια της ζωής. Εκ γενετής προβλήματα μπορεί να σχετίζονται για παράδειγμα με την παρουσία διαφράγματος στην μήτρα. Αντίστοιχα, ενδομήτριοι πολύποδες και συμφύσεις μετά από απόξεση του ενδομητρίου, είναι παθολογικές καταστάσεις που μπορεί να αναπτυχθούν κατά την διάρκεια της ζωής. Η παρουσία οποιουδήποτε από τα ανωτέρω αλλοιώνει την φυσιολογική λειτουργία του ενδομητρίου και σχετίζεται με αδυναμία εμφύτευσης του εμβρύου, μετά από εξωσωματική αλλά και με αποβολή νωρίς κατάτην διάρκεια της κύησης. Είναι εύκολη η διάγνωση τέτοιων ανωμαλιών, με την εξέταση της σαλπιγγογραφίας ή με διαγνωστική υστεροσκόπιση. Κατόπιν, όπου χρειάζεται η χειρουργική αντιμετώπιση με υστεροσκόπιση αποκαθιστά την φυσιολογική ανατομία και λειτουργία του ενδομητρίου. Εφόσον δεν συνυπάρχουν άλλα προβλήματα γονιμότητας, μετά από την αντιμετώπιση τέτοιων μορφολογικών προβλημάτων, η πιθανότητες σύλληψης είναι συγκριτικά πολύ μεγαλύτερες.   Χρόνιες Παθήσεις/ΦλεγμονέςΠαθήσεις όπως η αδενομύωση, η χρόνια ενδομητρίτιδα και η παρουσία υδροσαλπίγγων επηρεάζουν αρνητικά την εμφύτευση του εμβρύου καθώς αλλάζειη φυσιολογική φυσιολογία της μήτρας. Η λαπαροσκοπική αφαιρεση των υδροσαλπίγγων είναι απαραίτητη πριν την διενέργεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Επίσης η χειρουργική εκτομή εντοπισμένης αδενομύωσης μπορεί σε κάποιο βαθμό να αποκαταστήσει την λειτουργικότητα της μήτρας. Τέλος η αποτελεσματική θεραπεία της χρόνιας ενδομητριτιδας είναι αρκετά δύσκολη καθώς συχνά είναι ασυμπτωματική και δεν είναι εύκολη η διάγνωση.   Το μικροβίωμα του ενδομητρίουΜέχρι πρόσφατα, το εσωτερικό της μήτρας θεωρούνταν στείρο, δηλαδή με πλήρη απουσία μικροοργανισμών. Πρόσφατες μελέτες όμως αναδεικνύουν πλούσια παρουσία βακτηρίων του είδους Lactobacillus spp, και μάλιστα η παρουσία αυτή σχετίζεται με την καλή λειτουργία του ενδομητρίου και με αυξημένες πιθανότητες εμφύτευσης σε περίπτωση εξωσωματικής. Αντίθετα παρουσία παθογόνων μικροοργανισμών όπως του είδους Enterobacteria ή του είδους Staphylococcus έχουν συσχετιστεί με φτωχά αποτελέσματα εμφύτευσης. Η παρουσία μικροοργανισμών στο ενδομήτριο μπορεί να ανιχνευθεί με την εξέταση καλλιέργειας ενδομητρίου, μια πολύ γρήγορη και ανώδυνη τεχνική. Εφόσον βρεθεί παθογόνος μικροοργανισμός, τότε συστήνεται θεραπεία με κατάλληλη αντιβίωση και επανέλεγχος για να πιστοποιηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας.    Συνεπώς, η ολοκληρωμένη αξιολόγηση του ενδομήτριου περιβάλλοντος καλό θα είναι να περιλαμβάνει: Διαγνωστική Υστεροσκόπιση/Σαλπιγγογραφία για διάγνωση συμφύσεων, πολυπόδων και για απεικόνιση της μορφολογίας της μήτρας. Καλλιέργεια Ενδομητρίου για διερεύνηση του μικροβιακού φορτίου.   Ιωάννα Μαστρομηνά, PhDΚλινικός Εμβρυολόγος ΠηγέςDeglincerti et al., 2016Moreno et al., 2017Leoni et al., 2019

The post Εμφύτευση Εμβρύου: Ποιοι παράγοντες την επηρεάζουν; appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Η Εξωσωματική Γονιμοποίηση σύμμαχος στο σύγχρονο ζευγάρι  https://drmastrominas.gr/%ce%b7-%ce%b5%ce%be%cf%89%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%bf%ce%bd%ce%b9%ce%bc%ce%bf%cf%80%ce%bf%ce%af%ce%b7%cf%83%ce%b7-%cf%83%cf%8d%ce%bc%ce%bc%ce%b1%cf%87%ce%bf%cf%82/ Tue, 20 Aug 2019 10:06:44 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%b7-%ce%b5%ce%be%cf%89%cf%83%cf%89%ce%bc%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%bf%ce%bd%ce%b9%ce%bc%ce%bf%cf%80%ce%bf%ce%af%ce%b7%cf%83%ce%b7-%cf%83%cf%8d%ce%bc%ce%bc%ce%b1%cf%87%ce%bf%cf%82/ Μετά από 40 χρόνια εφαρμοσμένης κλινικής πράξης και εκατομμύρια παιδια σε όλη την υφήλιο, η εξωσωματική γονιμοποίηση αποτελεί την πιο αξιόπιστη και αποτελεσματική μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και έρχεται να δώσει χείρα βοηθείας στα σύγχρονα ζευγάρια. Συγκεντρώσαμε τις 7 πιο συχνές ερωτήσεις γύρω από την εξωσωματική γονιμοποίηση και απευθυνθήκαμε για απαντήσεις στον Dr. Μηνά Μαστρομηνά, MD, PhD Χειρουργό Γυναικολόγο, Ειδικό στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση και σε προβλήματα Γονιμότητας και διευθυντή της Ιατρικής Μονάδας ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ. 1. Πότε ένα ζευγάρι πρέπει να σκεφτεί την εξωσωματική γονιμοποίηση; Ένα ζευγάρι καλό θα ήταν να συμβουλευθεί έναν ειδικό σε θέματα γονιμότητας γυναικολόγο μετά από 1,5 χρόνο προσπαθειών χωρις αποτέλεσμα. Κατόπιν θα δωδεί μια σειρά εξετάσεων που στόχο έχουν να διερευνήσουν τα αίτια της αδυναμίας σύλληψης. Υπάρχουν 4 βασικά μέτωπα, όλα εξισου σημαντικά: Χρειαζόμαστε δραστήριες ωοθήκες με καλό απόθεμα σε ωάρια, κάτι που μπορούμε να ελέγξουμε με την μέτρηση μιας ορμόνης, της ΑΜΗ (Anti-Mullerian Hormone). Δεύτερον, εξετάζουμε την ανατομία της μήτρας (για τυχών ύπαρξη ινομυωμάτων, πολυπόδων κ.ο.κ. που λειτουργούν αρνητικά στη σύλληψη. Τρίτον, εξετάζουμε την φυσιολογία των σαλπίγγων που αν είναι αποφραγμένες δεν επιτρέπουν την συνένωση του ωαρίου με το σπερματοζωάριο. Το μέτωπο σάλπιγγες- μήτρα ελέγχεται με μια ακτινογραφία που ονομάζεται σαλπιγγογραφια. Τέλος, ελέγχουμε τα ποσοτικά και ποιοτικά χαρακτηριστικα του σπέρματος με μία σειρά εξετάσεων (σπερμοδιάγραμμα, καλλιέργεια, τέστ οξείδωσης σπέρματος). Με αυτόν τον ολοκληρωμένο έλεγχο, πιστοποιείται η ύπαρξη της όποιας παθολογίας η οποία σε μεγάλο βαθμό μπορεί πολύ εύκολα να αντιμετωπιστεί με μία από τις μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης!   2. Τι ποσοστά επιτυχίας έχει; Σε ενα ζευγάρι με διεγνωσμένο πρόβλημα γονιμότητας και με ηλικία κάτω των 35 ετών, τα ποσοστά είναι εκπληκτικά και όχι μόνο αγγίζουν, αλλά ξεπερνούν το 70% θετικού τέστ κυήσεως μετά από εμβρυομεταφορά 2 καλώς ποιοτικών εμβρύων. Μετά τα 35 έτη, τα ποσοστά φθίνουν σιγά σιγά και μετά τα 40, αναλόγως με το πρόβλημα κυμάινονται στο 20-30%.   3. Είναι επώδυνη διαδικασία; Στις μέρες μας η διαδικασία έχει απλοποιηθεί πάρα πολύ και διαρκεί γύρω στις 12 μέρες σε σχέση με τον ενάμιση μήνα που κρατούσε παλαιότερα. Επίσης, εχουν βελτιστοποιηθεί τα φαρμακευτικά σκευάσματα και έχουν μειωθεί πολύ οι δοσολογίες, γεγονός που έχει ελαχιστοποιήσει τις παρενέργειες της φαρμακευτικής αγωγής. Η διαδικασία της ωοληψίας σε ένα έμπειρο και πιστοποιημένο κέντρο είναι ταχεία, διαρκεί μόλις 15 λεπτά και γίνεται με ήπια μέθη. Η γυναίκα την ίδια μέρα επιστρέφει κανονικά στις δραστηριότητες της. Η διαδικασία της εμβρυομεταφοράς γίνεται 3-5 μέρες μετά την ωοληψία, είναι τελείως ανώδυνη, διαρκεί μόλις 5 λεπτά και δεν διαφέρει σε αίσθηση με ένα κοινό τεστ ΠΑΠ. Το τέστ κυήσεως είναι η μέτρηση της β-Χοριακής με απλή εξέταση αίματος περίπου 10-12 μέρες μετά την εμβρυομεταφορά. Παρότι η διαδικασία έχει γίνει πολύ φιλική στις μέρες μας, αναγνωρίζουμε ότι υπάρχει ένα μεγάλο ψυχολογικό κόστος για το ζευγάρι. Στην προσπάθεια μας να είμαστε δίπλα σε όλους τους ασθενείς μας στην Εμβρυογένεσις διαθέτουμε μια ειδική σύμβουλο Συναισθηματικής Υποστήριξης την οποία και ενθαρρύνουμε όλα μας τα ζευγάρια να επισκέπτονται, σε όποια φάση της διαδικασίας το επιθυμούν, εντελώς δωρεάν.   4. Επηρεάζεται το σώμα της γυναίκας με την λήψη ορμονών; Τα φάρμακα είναι επικίνδυνα; Με τις νέες μεθοδους διέγερσης των ωοθηκών, τα σκευάσματα δεν επηρρεάζουν καθόλου την φυσιολογία της γυναίκας. Φυσικά, δεν υπάρχει ένα πρωτόκολλο για όλες τις γυναίκες αλλά αντίθετα, πρέπει να σχεδιάζεται ένα εξατομικευμένο πρωτόκολλο για την κάθε ασθενή που να ανταποκρίνεται στις δικές της ανάγκες. Για παράδειγμα, σε γυναίκες με πολυκυστικές ωοθήκες πρέπει να προσέχουμε πολύ την δοσολογία προς αποφυγή υπερδιέγερσης. Τα φάρμακα μετά από 40 χρόνια ερευνών και εκατομμυρίων γεννήσεων έχουν ελεγχθεί διεξοδικά και δεν έχει γίνει καμία συσχέτιση με καρκίνο μήτρας, στήθους ή ωοθηκών από την παγκόσμια ερευνητική κοινότητα. Ωστόσο, σε γυναίκες που είτε λόγω ιστορικού, είτε λόγω επιλογής δεν επιθυμούν να πάρουν την φαρμακευτική αγωγή, υπάρχει πάντα η λύση του φυσικού κύκλου, κατά την οποία η γυναίκα δεν παίρνει καθόλου φάρμακα και απλά συλλέγουμε το ένα ωάριο που παράγεται φυσιολογικά στον κάθε μήνα. Είναι μια εξαιρετικά απλή διαδικασία η οποία επιλέγεται πολύ συχνά από τις ασθενείς.   5. Η υγεία του εμβρύου εξετάζεται και πώς; Σήμερα μπορούμε πολύ ευκολά να πιστοποιήσουμε την υγεία του εμβρύου με την διαδικασία του προεμφυτευτικού ελέγχου. Με αυτήν τη διαδικασία μπορούμε να ελέγξουμε το σύνολο του γενετικού υλικού και να αποφύγουμε τη μεταφορά ενός εμβρύου που θα οδηγούνταν σε αποβολή ή που θα έφερε κάποια γενετική, κληρονομίσιμη νόσο. Η μέθοδος αυτή στις μέρες μας έχει εκπληκτική αξιοπιστία, περίπου στο 95% και μειώνει σημαντικά τον χρόνο επίτευξης μιας υγειούς εγκυμοσύνης μέσω της επιλογής φυσιολογικών, απόλυτα υγειών εμβρύων. Για την ασθενή, η διαδικασία είναι ακριβώς η ίδια, απλά επιλέγει την διεξαγωγή ενός επιπλέον εμπεριστατωμένου ελέγχου, σε σχέση με την απλή μορφολογική αξιολόγηση των εμβρύων.   6. Ποιο είναι το κόστος της εξωσωματικής; Το κόστος έχει επισης γίνει πολύ προσβάσιμο στις μέρες μας, όχι μόνον λόγω της απλοποίησης των διαδικασιών, αλλά επίσης επειδή όλοι είμαστε πολύ ευαισθητοποιημένοι στις οικονομικές συγγυρίες που πλήτουν την χώρα μας ενώ παραλληλα υπάρχει έντονο δημογραφικό πρόβλημα. Καθώς υπάρχουν διαφορετικά πρωτόκολλα εξωσωματικής, υπάρχουν και διαφορετικές τιμές που προσαρμόζονται στην προσπάθεια της ασθενους. Το κάθε κέντρο εξωσωματικής έχει διαφορετικό τρόπο τιμολόγησης των υπηρεσιών του, και άρα η πιο καλή συμβουλή είναι να επικοινωνήσετε απευθείας με το κέντρο που σας ενδιαφέρει και να ρωτήσετε ενδελεχώς τις τιμές.   7. Πώς πρέπει να ξεκινήσουμε; Είναι γεγονός πως το ταξίδι στον κόσμο της γονιμότητας είναι συχνά πολύ αγχωτικό, με αντικρουόμενες απόψεις και αμφιλεγόμενες πληροφορίες. Η υπερπληροφόρηση μέσω ιντερνετ συχνά δυσκολεύει την κατάσταση αντί να δρα δημιουργικά και οι άνθρωποι που μας επισκέπτονται είναι ήδη πολύ αγχωμένοι χωρίς να ξέρουν τι ακριβώς έχουν να αντιμετωπίσουν. Στο πλαίσιο αυτό προσφέρουμε εντελώς δωρεάν meeting γνωριμίας με έμπειρους εξειδικευμένους κλινικούς εμβρυολόγους που μέσα από μια συζήτηση σε χαλαρή και φιλική ατμόσφαιρα μπορούν να απαντήσουν σε όλα σας τα ερωτήματα και να σας δώσουν τις πρώτες κατευθύνσεις.    

The post Η Εξωσωματική Γονιμοποίηση σύμμαχος στο σύγχρονο ζευγάρι  appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος NIPGT: όνειρο ή πραγματικότητα; https://drmastrominas.gr/%ce%bc%ce%b7-%ce%b5%cf%80%ce%b5%ce%bc%ce%b2%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5/ Wed, 22 Mar 2017 10:13:58 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%bc%ce%b7-%ce%b5%cf%80%ce%b5%ce%bc%ce%b2%ce%b1%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5/ Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS) είναι μια καλά εδραιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στόχο έχει τη μεταφορά στη μήτρα υγιών εμβρύων ύστερα από γενετικό έλεγχο. Παρ’όλα αυτά, η τεχνική αυτή έχει περιορισμούς. Ένας σημαντικός περιορισμός είναι η επεμβατικότητα της μεθόδου. Από τις πρώτες ημέρες της εφαρμογής της PGD/PGS ήταν πάντα ένα όνειρο να είμαστε σε θέση να εξετάσουμε τα έμβρυα μη επεμβατικά, χωρίς την ανάγκη να αποσπάσουμε οποιοδήποτε κύτταρο. Η τελευταία μελέτη των Shamonki et.al στο περιοδικό Fertility Sterility υποστηρίζει ότι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGS) στο στάδιο της βλαστοκύστης μπορεί να είναι εφικτός αναλύοντας γενετικά το ελεύθερο DNA στο καλλιεργητικό υλικό που αναπτύσσονται τα έμβρυα στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Aυτό το όνειρο λέγεται μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος in vitro NIPGT αλλά μπορεί να αποτελέσει πραγματικότητα στο σύντομο μέλλον. Αυτή είναι μια συναρπαστική προοπτική η οποία θα εξάλειφε την ανάγκη για μικροχειρισμό των εμβρύων και θα διευκόλυνε την πρόσβαση για έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα από όλους τους κύκλους της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ιδανικά, το NIPGT θα έπρεπε να είναι εντελώς μη επεμβατικό, ακριβές, αποδοτικό, υψηλής ανάλυσης και χαμηλού κόστους. Μια ελκυστική πιθανότητα με το NIPGT είναι ότι η αυτοματοποιημένη δειγματοληψία και επεξεργασία του καλλιεργητικού υλικού που αναπτύσσονται τα έμβρυα θα πρέπει να είναι σχετικά απλή και με μειωμένο κόστος γενετικής ανάλυσης έτσι ώστε το συνολικό κόστος του PGD/PGS να μειωθεί αρκετά για να ενσωματωθεί στο κόστος της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πρόσφατα, οι Gianaroli et.al. ανέφεραν ότι το NIPGT είναι εφικτό με βλαστοκέντηση (αναρρόφηση βλαστικού υγρού μετά τη διείσδυση αιχμηρής πιπέτας στο εξωτερικό στρώμα της βλαστοκύστης-τροφοεξώδερμα). Αυτή η τεχνική που χρησιμοποιείται ερευνητικά από κάποια εργαστήρια είναι σαφώς λιγότερο επεμβατική από τη συμβατική βιοψία που εφαρμόζεται σήμερα στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Παρ’όλα αυτά, δεν μπορεί να προστεθεί στην κλινική πράξη ακόμη επειδή έχει σημαντικούς περιορισμούς. Αρχικά, δεν είναι εντελώς μη επεμβατική, μπορεί δηλαδή να βλάψει ένα ή περισσότερα κύτταρα του τροφοεξωδέρματος. Επίσης, η ακρίβεια του γενετικού ελέγχου δεν είναι πολύ υψηλή δηλαδή υπάρχουν πολλά ψευδώς αρνητικά και θετικά αποτελέσματα κυρίως επειδή η πηγή του ελεύθερου DNA δεν είναι γνωστή. Επιπλέον, μια πιθανή επιμόλυνση του καλλιεργητικού μέσου μπορεί να οδηγήσει σε ψευδή αποτελέσματα για αυτό προτείνεται η in vitro γονιμοποίηση να γίνεται με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI), καθιστώντας την απαραίτητη για το NIPGΤ. Εξάλλου, θα πρέπει να δίδεται επισταμένη προσοχή στα πολικά σωμάτια των ωαρίων μια και οποιαδήποτε επιμόλυνση από το DNA του πολικού σωματίου θα μπορούσε να οδηγήσει σε σφάλμα. Συνοπτικά, η έως τώρα εφαρμογή της βιοψίας της βλαστοκύστης είναι μια καλά εδραιωμένη διαδικασία και με τη χρήση ανέπαφων λέιζερ για να βοηθήσουν την απελευθέρωση αυτών των κυττάρων είναι ελάχιστα επεμβατική και άρα συνεχίζει να αποτελεί τη χρυσή επιλογή στην εφαρμογή του PGD/PGS. Αντιθέτως, η αποτελεσματικότητα του NIPGT χρησιμοποιώντας το εναπομείναν καλλιεργητικό υλικό θα πρέπει να εκτιμηθεί σε μεγαλύτερες μελέτες πριν εφαρμοσθεί κλινικά. Έτσι, το όνειρο μπορεί να είναι ένα μικρό βήμα πιο κοντά στην πραγματικότητα, αλλά υπάρχει ακόμα ένα μεγάλο ταξίδι μέχρι να φτάσουμε στην εφαρμογή του.     Χριστόπικου Δήμητρα, M.Sc, Ph.D Υπεύθυνη Τμήματος Προεμφυτευτικού Ελέγχου Χρωμοσωμικών ανωμαλιών

The post Μη επεμβατικός προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος NIPGT: όνειρο ή πραγματικότητα; appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Ουσιαστική αντιπαράθεση για την ημέρα βιοψίας σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που προορίζονται για ΠΓΔ https://drmastrominas.gr/%ce%bf%cf%85%cf%83%ce%b9%ce%b1%cf%83%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%b7-%ce%b1%ce%bd%cf%84%ce%b9%cf%80%ce%b1%cf%81%ce%b1%ce%b8%ce%b5%cf%83%ce%b7-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%b7%ce%bd-%ce%b7%ce%bc%ce%b5%cf%81/ Wed, 10 Jun 2015 06:16:53 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%bf%cf%85%cf%83%ce%b9%ce%b1%cf%83%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%b7-%ce%b1%ce%bd%cf%84%ce%b9%cf%80%ce%b1%cf%81%ce%b1%ce%b8%ce%b5%cf%83%ce%b7-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%b7%ce%bd-%ce%b7%ce%bc%ce%b5%cf%81/ Βιοψία Βλαστοκύστης (5ης ημέρας έμβρυο) σε σχέση με τη βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης (3ης ημέρας έμβρυο) Παρόλη τη τεχνολογική εξέλιξη στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τα ποσοστά επίτευξης μιας εγκυμοσύνης είναι χαμηλά: 30-35% σε γυναίκες ηλικίας ≤40 ετών και λιγότερο από 5–8% σε ασθενείς ˃41-42 έτη. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (ΠΓΕ) προτείνεται με στόχο την αύξηση των ποσοστών κύησης στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Περιλαμβάνει τη λήψη βιολογικού υλικού από τα έμβρυα και στη συνέχεια την χρωμοσωμική τους ανάλυση τους με στόχο την μεταφορά πίσω στη μήτρα εκείνων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ο ΠΓΕ προτείνεται σε υπογόνιμα ζευγάρια με ενδείξεις όπως:Η προχωρημένη ηλικία της γυναίκαςΟι επαναλαμβανόμενες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίησηΟι καθ’ έξιν αποβολές πρώτου τριμήνουΟ σοβαρός ανδρικός παράγοντας Ο ΠΓΕ δύναται να πραγματοποιηθεί με την απόσπαση ενός κυττάρου κατά την 3η ημέρα ανάπτυξης αλλά και με τη λήψη περισσότερων κυττάρων στο στάδιο της βλαστοκύστης. Η βιοψία βλαστοκύστης είναι θεωρητικά λιγότερο επεμβατική επειδή αποσπώνται κύτταρα από την έξω κυτταρική στοιβάδα (τροφοεξώδερμα) και δεν ενοχλούν τη περιοχή από την οποία θα προκύψει το έμβρυο. Αρκετές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι η βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης. Οι μελέτες αυτές βέβαια πραγματοποιήθηκαν σε μικρής ηλικίας γυναίκες με πολλά (>10) έμβρυα καλής μορφολογίας. Η θετική αυτή τάση που προκύπτει από τη βιοψία στο στάδιο της βλαστοκύστης δεν μπορεί να γενικευθεί για όλους τους ασθενείς -ειδικότερα για αυτούς με κακή πρόγνωση- που φέρουν δηλαδή λίγα ή /και κακής ανάπτυξης έμβρυα την τρίτη ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Άλλωστε πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η βιοψία τρίτης ημέρας αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης σε ασθενείς προχωρημένης ηλικίας, με επαναλαμβανόμενες προσπάθειες καθώς και σε ασθενείς με σοβαρό ανδρικό παράγοντα. Οι ασθενείς που υπεισέρχονται σε τέτοιες μεθόδους θα πρέπει να είναι προετοιμασμένες για την ακύρωση του ελέγχου αν τα έμβρυά τους δε φτάσουν στο επίπεδο της βλαστοκύστης. Ο τρόπος της βιοψίας, η μορφολογία των εμβρύων και ο χειριστής-εμβρυολόγος της βιοψίας φαίνεται να είναι τα κλειδιά του εργαστηρίου εξωσωματικής για την εφαρμογή της βιοψίας στο καταλληλότερο στάδιο. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος παραμένει μια επεμβατική διαδικασία που έχει κόστος και χρειάζονται περισσότερες μελέτες ώστε η επιστημονική κοινότητα να καταλήξει σε συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές όσον αφορά την καταλληλότερη ημέρα εφαρμογής της κατά την εμβρυική ανάπτυξη στη υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. ΣυγγραφέαςΧριστόπικου ΔήμητραΥπεύθυνη Τμήματος Γενετικής,ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ

The post Ουσιαστική αντιπαράθεση για την ημέρα βιοψίας σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που προορίζονται για ΠΓΔ appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – Μελλοντικές Προοπτικές https://drmastrominas.gr/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%ad%ce%bb%ce%b5%ce%b3%cf%87%ce%bf%cf%82-%ce%bc/ Mon, 20 Oct 2014 11:32:10 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%cf%8c%cf%82-%ce%ad%ce%bb%ce%b5%ce%b3%cf%87%ce%bf%cf%82-%ce%bc/ Η συγκεκριμένη τεχνική έχει εφαρμοστεί παγκοσμίως με τη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Δυο μεγάλοι επιστημονικοί οργανισμοί (Ο Διεθνής Οργανισμός Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης και το τμήμα Γενετική της Αναπαραγωγής του Ευρωπαϊκού Οργανισμού της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής) έχουν συνταχθεί και συνέρχονται τακτικά για την καταγραφή των στοιχείων, τον έλεγχο και την εποικοδομητική χρήση της συγκεκριμένης εξέτασης αλλά και την εξέλιξη της με την εφαρμογή τεχνικών μεγαλύτερης ευαισθησίας. Μια νέα μέθοδος που εφαρμόζεται τελευταία στην ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ είναι το karyomapping το μπορεί να εφαρμοσθεί ταυτόχρονα για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων των πιο συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και πρόκειται να βοηθήσει ζευγάρια ιστορικό κληρονομικότητας σε μονογονιδιακά νοσήματα και αποβολές πρώτου τριμήνου λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

The post Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – Μελλοντικές Προοπτικές appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο https://drmastrominas.gr/%ce%bf%ce%b9-%cf%83%cf%85%cf%87%ce%bd%cf%8c%cf%84%ce%b5%cf%81%ce%b5%cf%82-%ce%b5%cf%81%cf%89%cf%84%ce%ae%cf%83%ce%b5%ce%b9%cf%82-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%bf%ce%bd-%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc/ Mon, 20 Oct 2014 10:42:10 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%bf%ce%b9-%cf%83%cf%85%cf%87%ce%bd%cf%8c%cf%84%ce%b5%cf%81%ce%b5%cf%82-%ce%b5%cf%81%cf%89%cf%84%ce%ae%cf%83%ce%b5%ce%b9%cf%82-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%bf%ce%bd-%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc/ Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο είναι οι παρακάτω: 1. Τι είναι η βιοψία εμβρύου και αν είναι ασφαλής όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων;Η βιοψία εμβρύου είναι η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων ανάλογα με το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου. Η βιοψία είναι μια ασφαλής διαδικασία όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων όταν εκτελείται από έμπειρο εμβρυολόγο. Τα επιστημονικά δεδομένα που έχουν δημοσιευθεί μέχρι σήμερα και αφορούν σε 130000 γεννήσεις δείχνουν ότι η συχνότητα παιδιών που γεννιούνται με εκ γενετής ελαττώματα ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση με βιοψία δε διαφέρει από εκείνη των παιδιών που γεννιούνται από εξωσωματική γονιμοποίηση. {slider Η βιοψία εφαρμόζεται την τρίτη ή την πέμπτη ημέρα ανάπτυξης (στάδιο βλαστοκύστης);|closed|} Η ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗ μπορεί να προβεί σε λήψη βιολογικού υλικού είτε την 3η είτε την 5η ημέρα ανάπτυξης των εμβρύων. Την τρίτη ημέρα ανάπτυξης (στάδιο αυλάκωσης) το έμβρυο έχει περίπου 8 κύτταρα και στη διαδικασία της βιοψίας αφαιρείται ένα. Την πέμπτη ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης) το έμβρυο έχει εκατοντάδες κύτταρα και με τη διαδικασία της βιοψίας αφαιρούνται 4-5. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για να προβεί κάποιος είτε σε βιοψία 3ης ή 5ης ημέρας το οποίο εξαρτάται από τον αριθμό των κυττάρων που μπορούν να αφαιρεθούν από το έμβρυο με ασφάλεια, τη εμπειρία του εμβρυολόγου σε πρωτόκολλο βιοψίας και την αν΄πτυξη του εμβρύου. {slider 3. Ο ΠΓΕ ελέγχει όλες τις γενετικές ασθένειες;} Καμία γενετική εξέταση δε δύναται να ανιχνεύσει το σύνολο των γενετικών ανωμαλιών στον άνθρωπο. Ο ΠΓΕ ανιχνεύει μόνο αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα και δομικές ανακατατάξεις όπως διπλασιασμοί και ελλείψεις ενώ δεν μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές δομικές αλλαγές κάτω των 6 ΜΒ σε μέγεθος. Επίσης, αδυνατεί να ανιχνεύσει μονογονιδιακές ασθένειες, τη μονογονεική δισωμία, τις ισοζυγισμένες δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα και τις πολυπλοειδίες όπως τριπλοειδία 69,XXX και τετραπλοειδία 92,XXXX ή 92,XXYY. {slider 4. Ποια είναι η αποτελεσματικότητα των μικροσυστοιχιών DNA για τις διαφορετικές κατηγορίες ασθενών του ΠΓΕ;} Η πιθανότητα εγκυμοσύνης ύστερα από εξωσωματική γονιμοποίηση με ΠΓΕ, σε γυναίκες κάτω των 40 είναι περίπου 50% σε περίπτωση που ανιχνευθεί ευπλοειδικό έμβρυο. Σε γυναίκες άνω των 40 η πιθανότητα ανίχνευσης ευπλοειδικού εμβρύου είναι πολύ μικρότερη αλλά το ποσοστό κυμαίνεται στα ίδια επίπεδα σε περίπτωση ανεύρεσης ευπλοειδικού εμβρύου. {slider 5. Πόσα έμβρυα είναι χρωμοσωμικά υγιή ύστερα από την εξέταση ΠΓΕ;} Η πιθανότητα να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε όλα τα αναλυόμενα έμβρυα ύστερα από ΠΓΕ σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης αυξάνει με την ηλικία της υποψήφιας μητέρας. Σύμφωνα με τα στοιχεία της ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΗΣ και της διεθνούς βιβλιογραφίας ο μέσος όρος φυσιολογικών εμβρύων ανά ηλικία είναι: Ηλικία της ασθενούς Ποσοστό Χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων 30-34 44% 35-39 33% 40+ 22% {slider 6. Προτείνεται προγεννητικός έλεγχος μετά τον ΠΓΕ;} Ο ΠΓΕ διαφέρει από κάθε άλλον γενετικό έλεγχο καθώς πραγματοποιείται σε DNA από ένα ή τέσσερα-πέντε μόνο εμβρυϊκά κύτταρα και σε σύντομο χρονικό διάστημα (ως 48 ώρες) και ως εκ τούτου έχει ασφάλεια αποτελέσματος κάτω του 100%. Αυτό οφείλεται κυρίως σε βιολογικά αίτια, όπως αυτό του μωσαϊκισμού που είναι η συνύπαρξη άνω των δυο κυτταρικών σειρών στα έμβρυα. Γί’αυτό, συνίσταται στο ζευγάρι να ακολουθεί προγεννητικό έλεγχο, ύστερα από την εν λόγω εξέταση, έτσι ώστε να επιβεβαιώνεται η αρχική διάγνωση. Το ζευγάρι επίσης καλείται να υπογράψει σχετική συγκατάθεση για την αποδοχή της σχετικής ακρίβειας της τεχνικής και να συζητήσει τις διαφορετικές επιλογές προγεννητικού ελέγχου με τον μαιευτήρα του. {/sliders}

The post Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> 13 Ιανουαρίου 2009, Μεγάλη Βρετανία: γεννιέται το πρώτο παιδί που ελέγχθηκε για μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού με Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση https://drmastrominas.gr/13-%ce%b9%ce%b1%ce%bd%ce%bf%cf%85%ce%b1%cf%81%ce%af%ce%bf%cf%85-2009-%ce%bc%ce%b5%ce%b3%ce%ac%ce%bb%ce%b7-%ce%b2%cf%81%ce%b5%cf%84%ce%b1%ce%bd%ce%af%ce%b1-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%bd%ce%b9%ce%ad%cf%84/ Sat, 04 Oct 2014 15:09:25 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/13-%ce%b9%ce%b1%ce%bd%ce%bf%cf%85%ce%b1%cf%81%ce%af%ce%bf%cf%85-2009-%ce%bc%ce%b5%ce%b3%ce%ac%ce%bb%ce%b7-%ce%b2%cf%81%ce%b5%cf%84%ce%b1%ce%bd%ce%af%ce%b1-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%bd%ce%b9%ce%ad%cf%84/ Η γέννηση του πρώτου παιδιού το οποίο δεν φέρει μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού (γονιδίο ΒRCA1) λόγω οικογενειακού ιστορικού, ύστερα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ανακοινώθηκε από το τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής  και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης του UCL στο Λονδίνο. Πρόκειται για μια καινοτόμο τεχνολογία που ανοίγει το δρόμο σε πολλές οικογένειες με ιστορικό θανάτων σε μικρή ηλικία και μέλη που νοσούν χρόνια λόγω κληρονομικών μορφών καρκίνου όπως, αυτός του μαστού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2, του παχέως εντέρου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο APC και του αμφιβληστροειδούς, ρετινοβλάστωμα. (βλ. Πίνακας 1). Οι  επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και μια δεκαετία ότι οι γυναίκες με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2 διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες με ελαττωματικά αντίγραφα του BRCA1 ή του BRCA2 έχουν 50% με 85% πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού και 50% πιθανότητα να το κληροδοτήσουν στα παιδιά τους. Παρόλο αυτά οι μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια αναλογούν μόνο στο 5% με 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού ενώ τα υπόλοιπα κρούσματα της νόσου είναι τυχαία. Η τεχνολογία ανίχνευσης των παθολογικών γονιδίων στα έμβρυα πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα καλείται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (preimplantation genetic diagnosis – PGD) και προϋποθέτει τη δημιουργία εμβρύων in vitro μέσω της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να εντοπίσει σοβαρές ανωμαλίες και παθήσεις στα έμβρυα πρίν τη μεταφορά τους στη μήτρα . Διενεργείται σε 1 – 2 βλαστομερίδια που λαμβάνονται από το έμβρυο, στο εργαστήριο χωρίς αυτό να καταστρέφεται. Η προεμφυτευτική διάγνωση απαιτεί υψηλού επιπέδου τεχνογνωσία και εφαρμόζεται με επιτυχία και στη χώρα μας τα τελευταία 10 χρόνια για τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες) και για γενετικές ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Το βασικό της πλεονέκτημα είναι ότι βοηθάει στην αποφυγή του διλλήματος για τον τερματισμό κύησεως ενός παθολογικού εμβρύου, γεγονός αρκετά ψυχοφθόρο για τη μητέρα και την οικογένεια. Στην περίπτωση βέβαια της εφαρμογής της για κληρονομικές μορφές καρκίνου εγείρονται κάποια ηθικά διλλήματα. Αφού είμαστε σε θέση να ελέγξουμε τη διαδικασία της αναπαραγωγής, “προλαβαίνοντας” τη γέννηση παιδιών με σοβαρές παθήσεις το πρώτο ζήτημα που έχουμε να αντιμετωπίσουμε είναι αν πρέπει να προβαίνουμε σε τέτοιες επιλογές. Η Επιτροπή Βιοηθικής της χώρας μας θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου, ως γενική δυνατότητα των υποψήφιων γονέων, ύστερα από διενέργεια προεμφυτευτικής διάγνωσης. ‘Η αξιοποίηση των μέσων που παρέχει η σύγχρονη τεχνολογία για την πρόληψη του πόνου, των ταλαιπωριών, ακόμη και της έκθεσης ενός προσώπου σε κοινωνικές προκαταλήψεις, επιβάλλεται από τον ίδιο τον σεβασμό στην ανθρώπινη αξιοπρέπεια’. Χρειάζεται επίσης σύνεση στην επιολογή των εφαρμογών στις περιπτώσεις του κληρονομικού καρκίνου που είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, δηλαδή για την εκδήκλωσή της συνδυάζονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χωρίς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν είναι σίγουρο ότι δε θα εκδηλώσει την ασθένεια στην ενήλικη ζωή του λόγω τυχαιότητας. Είναι επίσης απαραίτητο να είναι γνωστή η μετάλλαξη του γονιδίου, που μπορεί να οδηγεί στην εκδήλωση του αντίστοιχου καρκίνου, προκειμένου να μελετηθεί. Ακόμη και αν κάποιο μέλος της οικογένειας φέρει τη μετάλλαξη και άρα έχει προδιάθεση για να εκδηλώσει τη νόσο δεν είναι σίγουρη η έκφρασή της. Γι’ αυτό είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική ζευγαριών με προδιάθεση σε κληρονομικού τύπου καρκίνου όταν αυτοί προτίθενται να μπουν σε διαδικασία τεκνοποίησης. Ειδικότερα, ύστερα από τα νέα τεχνολογικά δεδομένα, που τους δίνουν τη δυνατότητα αποφυγής μεταβίβασης στην επόμενη γενεά μιας κληρονομικής μορφής καρκίνου, μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης, χωρίς να μπουν στην ψυχοφθόρα διαδικασία τερματισμού μιας παθολογικής κυήσεως. Πίνακας 1. Κληρονομικές μορφές καρκίνου Γονίδιο Πάθηση Πάσχοντα Όργανα APC Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση Κόλον, λεπτό έντερο, θυρεοειδής, δέρμα, εγκέφαλος BRCA1, BRCA2 Καρκίνος μαστού/ωοθηκών σε μικρή ηλικία Μαστός / ωοθήκες CDH1 Κληρονομικός γαστρικός καρκίνος διάχυσης Στομάχι MEN1, RET Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1&2 Πάγκρεας, επινεφρίδια, θυρεοειδής MSH2, MLH1 Σύνδρομο Lynch Κόλον, ενδομήτριο, ωοθήκες, δέρμα, εγκέφαλος NF1, NF2 Νευροϊνωμάτωση 1&2 Εγκέφαλος, περιφερικά νεύρα RB1 Ρετινοβλάστωμα Μάτι, οστά, εγκέφαλος, αίμα TSC2 Οζώδης σκλήρυνση τύπου 2 Εγκέφαλος, νεφρά, καρδιά, μάτια, πνεύμονας, δέρμα HL Σύνδρομο Von Hippel Lindau Νεφροί, επινεφρίδια, κεντρικό νευρικό σύστημα Χριστόπικου Δήμητρα – Γενετίστρια – ‘Εμβρυογένεσις’

The post 13 Ιανουαρίου 2009, Μεγάλη Βρετανία: γεννιέται το πρώτο παιδί που ελέγχθηκε για μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού με Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση με χρήση πολικών σωματίων https://drmastrominas.gr/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%ce%b9%ce%ac%ce%b3%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-%ce%bc%ce%b5/ Sat, 04 Oct 2014 15:08:20 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%cf%80%cf%81%ce%bf%ce%b5%ce%bc%cf%86%cf%85%cf%84%ce%b5%cf%85%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b5%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%b4%ce%b9%ce%ac%ce%b3%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-%ce%bc%ce%b5/ Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) είναι γνωστή εδώ και αρκετά χρόνια. Η χρήση ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επιλογή και μεταφορά εμβρύων σε ασθενείς με γνωστά χρωμοσωμικά και γενετικά προβλήματα, ώστε τα μεταφερόμενα έμβρυα να είναι υγιή και απαλλαγμένα από τα παραπάνω νοσήματα. Η χρήση της ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή και για την ανάλυση εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά, σε ζευγάρια όπου η μέλλουσα μητέρα είναι προχωρημένης ηλικίας ή υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή και πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων των κυττάρων των εμβρύων είναι η κυριότερη αιτία αποτυχίας αναπαραγωγής. Οι χρωμοσωμικές αυτές ανωμαλίες έχουν βρεθεί να προέρχονται κατά κύριο λόγο από το ωάριο, ιδιαίτερα σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας. Τα νέα δεδομένα (Vanneste et al., 2009), καταδεικνύουν ότι η χρήση πολικών σωματίων μπορεί να οδηγήσει σε σφαλέστερα αποτελέσματα όσον αφορά την διάγνωση χρωμοσωμικών και γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα. Επιπλέον, μιας και τα πολικά σωμάτια είναι υλικό προερχόμενο μόνο από το ωάριο και όχι από το έμβρυο, η βιοψία και ανάλυση πολικών σωματίων δεν επηρεάζει σε κανέναν βαθμό την περαιτέρω εξέλιξη του εμβρύου.Βέβαια πρέπει να σημειωθεί ότι με την ΠΓΔ μέσω πολικών σωματίων ανιχνεύονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες προερχόμενες μόνο από τα ωάρια και όχι από τα σπερματοζωάρια, αλλά σήμερα πιστεύεται ότι αυτές οι ανωμαλίες είναι και η πληθώρα των ανωμαλιών που συναντώνται στα έμβρυα και οδηγούν σε αποβολές. Κωνσταντίνος Α. Οικονόμου, M.Sc., C.C.E – Κλινικός Εμβρυολόγος – ‘Εμβρυογένεσις’

The post Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση με χρήση πολικών σωματίων appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]> Γυναίκες με Κυστική Ίνωση μπορούν να έχουν ασφαλή και επιτυχημένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητάς τους https://drmastrominas.gr/%ce%b3%cf%85%ce%bd%ce%b1%ce%af%ce%ba%ce%b5%cf%82-%ce%bc%ce%b5-%ce%ba%cf%85%cf%83%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%af%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-%ce%bc%cf%80%ce%bf%cf%81%ce%bf%cf%8d%ce%bd-%ce%bd%ce%b1-%ce%ad/ Sat, 04 Oct 2014 15:07:20 +0000 https://drmastrominas.abitofgreece.com/%ce%b3%cf%85%ce%bd%ce%b1%ce%af%ce%ba%ce%b5%cf%82-%ce%bc%ce%b5-%ce%ba%cf%85%cf%83%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%af%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7-%ce%bc%cf%80%ce%bf%cf%81%ce%bf%cf%8d%ce%bd-%ce%bd%ce%b1-%ce%ad/ Γυναίκες που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια της κυστικής ίνωσης μπορούν πλέον να αποκτήσουν παιδιά χωρίς να εμφανίσουν παρενέργειες αυτές ή τα παιδιά τους, με τις σύγχρονες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στο 25ο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας στο Aμστερνταμ. Μέχρι πρόσφατα, η Κυστική ‘Ινωση (ΚΙ) ήταν θανατηφόρα για τους περισσότερους πάσχοντες, οι οποίοι πέθαιναν στα εφηβικά τους χρόνια. Τώρα πια, η βελτιωμένη θεραπεία βοηθάει τους ασθενείς να ζουν πολύ περισσότερο και να επιθυμούν τη δημιουργία δικής τους οικογένειας. Οι γυναίκες όμως, με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζουν και ένα επιπλέον πρόβλημα: η ασθένειά τους μπορεί να τις καταστήσει υπογόνιμες. “Γυναίκες με κυστική ινωση συχνά έχουν παχιά τραχηλική βλέννη η οποία εμποδίζει την εγκυμοσύνη με φυσιολογική σύλληψη. Παρόλ’ αυτά, η εγκυμοσύνη μπορεί να επιτευχθεί με ενδομήτρια σπερματέγχυση ή εξωσωματική γονιμοποίηση. Η θεραπεία υπογονιμότητας πρέπει να εξαρτάται από την πνευμονολογική και διατροφική τους κατάσταση. Εξακολουθούν να υπάρχουν όμως, και κάποια ηθικά διλλήματα για την ευημερία των παιδιών των οποίων η μητέρα πάσχει και μπορεί είτε να νοσήσει, είτε να χρειαστεί μεταμόσχευση πνευμόνων, είτε να πεθάνει» σύμφωνα με την Dr Sylvie Epelboin. Τσορβά Ερικαίτη – Γενετίστρια – ‘Εμβρυογένεσις’ Πηγή: http://www.eshre.com/ESHRE/English/Annual-meeting/Amsterdam/Press/Press-releases/Cystic-fibrosis/page.aspx/758

The post Γυναίκες με Κυστική Ίνωση μπορούν να έχουν ασφαλή και επιτυχημένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητάς τους appeared first on ΔΡ. ΜΗΝΑΣ ΜΑΣΤΡΟΜΗΝΑΣ.

]]>